Dos estudios con terapia génica buscan frenar la DMAE seca

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad de la retina que afecta a la mácula, que es su porción más central y la parte más importante para la percepción de los detalles imprescindibles para acciones como leer, escribir, coser, pintar, o cualquier actividad que requiera precisión.

Cuando la DMAE progresa hacía las formas avanzadas, puede presentar unas zonas de adelgazamiento de la retina a nivel macular o puede provocar la aparición de vasos anormales que crecen debajo de la retina y acumulan líquido y sangre. La primera forma se llama DMAE atrófica o seca y la segunda exudativa o húmeda.

En nuestro país, la DMAE en su forma seca afecta a casi 600.000 personas y, por el momento, no tiene tratamiento. Es por ello que encontrar uno sería una estupenda noticia. Y en ello está la doctora Marta Figueroa, directora de la Unidad de Retina de Clínica Baviera, que lidera dos ensayos pioneros contra la DMAE seca –el Horizon y el Explore (de la compañía británica Gyroscope Therapeutics Limited)–, basados en la inyección de una terapia génica bajo la retina con el objetivo de frenar la progresión de la enfermedad y evaluar la diferencia con un grupo de pacientes que no recibieron tratamiento.

«La DMAE, en concreto en su tipología seca o atrófica, es una enfermedad muy limitante para el paciente, ya que conduce de manera progresiva hacia una discapacidad visual severa e incluso a la ceguera» recalca la doctora Figueroa. Como decíamos, actualmente no existen tratamientos aprobados para este tipo de degeneración macular. No obstante, los resultados de estos estudios podrían ser de gran utilidad para todos los afectados.

Los ensayos

Estos ensayos, que se encuentran en fase II, evalúan una terapia génica en investigación, GT005, para el tratamiento de la DMAE atrófica o seca, una de las formas avanzadas de esta enfermedad en los pacientes. La diferencia más importante entre ellos es que los pacientes del estudio Explore presentan variantes genéticas raras en su gen del factor I del complemento (CFI), asociadas a niveles bajos de proteína CFI en la sangre.

«En el Horizon los pacientes presentan muchas mutaciones; de hecho el 95% de ellos tiene alguna. En el Explore son mutaciones raras, más excepcionales, que se ven en el 3% de los pacientes. Evaluamos al paciente antes y vemos las características de la enfermedad. Se hace estudio de saliva y sangre para determinar las mutaciones y según estas se incluye en uno u otro. Es bastante excepcional que el paciente no sea candidato a alguno de los dos», explica la doctora Figueroa.

Después, son intervenidos quirúrgicamente (vitrectomía) con microcirugía e inyectamos ese vector, el adenovirus que transmite la información genética, en la retina. Todo el ensayo requiere una labor de coordinación increíble pues requiere la recepción del fármaco que es un proceso complicado, e inyectarlo posteriormente debajo de la retina.

«Muchos de casos de DMAE tienen un cierto componente genético, por lo que el objetivo de este tratamiento es cambiar esos genes anormales por genes sanos y, así, lograr detener la progresión de la enfermedad», cuenta Figueroa, para quien los resultados que se obtengan en estos dos trabajos pueden marcar un «antes y un después» para muchos pacientes.

«En el Horizon llevamos ya varios pacientes y en el Explore vamos a empezar ahora, pues por la pandemia algunos han decidido no hacérselas», continúa. No obstante, por el momento «no ha habido ninguna complicación en ninguno de los procedimientos, y los pacientes están contentos, ilusionados y esperanzados. El objetivo es tratar de detener la evolución de la enfermedad, ya que esta terapia no logra corregirla, si bien esto no se va a ver hasta dentro de unos años», concluye la doctora.