Reclaman la aprobación del cribado neonatal que salvaría la vida de los “niños burbuja”

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es la forma más severa de inmunodeficiencia primaria, provocando en los niños que nacen con esta enfermedad infecciones graves constantes, autoinmunidad e incluso cáncer. Con una incidencia entorno a un caso por cada 50.000 nacimientos, constituye una urgencia pediátrica: los pacientes son generalmente asintomáticos hasta la edad de 2-6 meses y hasta un 35% fallece en el primer episodio. La mayoría de ellos fallecen en el primer o segundo año de vida.

Sin embargo, un diagnóstico rápido puede evitar la mayoría de estas muertes, permitiendo un tratamiento a tiempo totalmente curativo. Si se detecta y trata antes de los 3 meses y medio de edad, se produce una reconstitución más eficiente y temprana del sistema inmunológico, alcanzando una supervivencia del 94% y mayor calidad de vida, evitando numerosas secuelas, frente a solo un 50% en tratamiento tardío. Por tanto, mediante un diagnóstico y tratamiento rápidos no solo se evitan fallecimientos innecesarios, sino que además se impide desarrollar las secuelas y dependencia que puede provocar la enfermedad, con la carga que ello conlleva para los pacientes, sus familias y el sistema.

Por ello, el cribado neonatal de IDCG, prueba ya testada y coste-efectiva en las experiencias existentes en nuestro país, es vital para salvar las vidas de los recién nacidosy aumentar la sostenibilidad de nuestro sistema sanitario. Además su implantación cuenta con el aval científico y técnico necesario. En 2018 el Ministerio de Sanidad publicó el informe que avala la efectividad clínica de la prueba, mediante la que se pueden detectar además otras afectaciones. En 2020 se realizó el informe de coste-efectividad del cribado de IDCG, que avala su implantación bajo determinados escenarios alcanzables.

Evidencia científica y coste eficacia

A pesar de toda la evidencia científica, de la implantación real en numerosos países de nuestro entorno y de contar en nuestro país con todas las evaluaciones preceptivas, lamentablemente todavía no contamos con el cribado neonatal de IDCG en el Sistema Nacional de Salud, debido a retrasos administrativos injustificados que están demorando la implantación de esta prueba que salva vidas.

Y es por ello que la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (Aedip), las sociedades españolas de Inmunología (SEI), Infectología Pediátrica (SEIP), Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (Seicap) y la Asociación Española de Pediatría (AEP) reclaman su aprobación urgente, siguiendo la tendencia europea y global.

“Nos encontramos en un momento crucial para la implementación del cribado neonatal de IDCG. Apelamos al sentido de la responsabilidad y la ética para que las administraciones públicas, tanto Ministerio de Sanidad como las comunidades autónomas, no demoren ni un día más la inclusión de esta prueba indispensable, curativa y eficiente en toda España, y que se apruebe su inclusión en la cartera básica del SNS en la próxima Ponencia de Cribados y en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud”, solicitan en un comunicado estas cinco entidades.

“Actualmente contamos con los recursos para la implantación del cribado neonatal de IDCG. Se han realizado estudios piloto en diversos hospitales de Andalucía y la Comunidad de Madrid, teniendo así recursos y personal especializado en este tipo de pruebas en varios laboratorios del país. Además, la experiencia de cinco años de Cataluña supone un activo importante para la implementación urgente de este cribado en todas las comunidades”, concluyen.