Alertan de la falta de diagnóstico de neuropatía óptica hereditaria

Un estudio, en el que han colaborado la Asociación de Atrofia del Nervio óptico de Leber (Asanol), la Asociación Retina Murcia y la Fundación ONCE, ha puesto de manifiesto los riesgos que entraña el infradiagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de leber conocida como enfermedad de NOHL, sus siglas en inglés.

De origen genético mitocondrial, provoca una pérdida de visión debido a una degeneración de las células ganglionares de la retina. «Dicha pérdida es enorme e irreversible y lleva a una ceguera legal en la gran mayoría de los casos, afectando principalmente a adolescentes y adultos jóvenes», explica la doctora Lorena Castillo, neuro-oftalmóloga del Instituto Catalán de la Retina (ICR) de Barcelona, que ha participado en el estudio.

Incide en que «al tratarse de una enfermedad rara y, por tanto, poco conocida, incluso entre oftalmólogos y neurólogos, no es una patología que se suela tener en mente, y no se puede diagnosticar aquello que no se conoce o que no se sospecha». Suele confundirse con neuritis ópticas asociadas a patologías desmielinizantes, más típicas de personas jóvenes, como la esclerosis múltiple. Por ello, el diagnóstico precoz evitaría someter al paciente a tratamientos que no son propios de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.

Independientemente de cómo progrese la enfermedad inevitablemente resulta en una pérdida de visión bilateral con un profundo impacto emocional y psicológico en el individuo afectado y en quienes lo rodean. «Uno de los principales desafíos es hacer frente a esta terrible y repentina discapacidad en la vida cotidiana», dicen desde la Asociación de Atrofia del Nervio óptico de Leber. Su vicepresidente, Ignacio Muela, insiste en la importancia de los estudios genéticos ante cualquier sospecha. «El estudio mitocondrial indica si el paciente tiene alguna de las mutaciones indicadas y así se le diagnostica con mayor rápidez, obviando otras pruebas que suelen ser innecesarias. Con el estudio genético se puede diagnosticar la enfermedad de forma rápida. Es, junto con la exploración clínica, el camino más sencillo para el mejor diagnóstico», aclara.

Al desconocimiento de la enfermedad entre los distintos especialistas, el estudio, de carácter cualitativo, añade la falta de expertos. «En patologías tan poco prevalentes, es prioritaria la colaboración de todos los neurooftalmólogos a nivel nacional, para poder profundizar en el manejo de esta enfermedad», señala Gema Rebolleda, neuro-oftalmóloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, que también ha participado en el estudio.

«En el Hospital Universitario Ramón y Cajal, organizamos de forma bienal el Simposio de Actualización de Neuro-oftalmología –añade–, en el que se debaten aspectos diagnósticos y terapéuticos novedosos de distintas patologías, incluida la neuropatía óptica de Leber. Promover este tipo de encuentros para difundir y actualizar los conocimientos en esta subespecialidad, mejoraría nuestra eficiencia diagnóstica y terapéutica».

El documento también aboga por la puesta en marcha de un protocolo clínico para mejorar el diagnóstico y tratamiento de la NOHL que incluya la relevancia del estudio genético. La doctora Rebolleda apunta que «disponer de protocolos consensuados de actuación, facilitaría el diagnóstico en fases más precoces, a un menor coste, y de forma menos invasiva; siendo especialmente útil para oftalmólogos generales o menos familiarizados con las neuropatías y/o enfermedades neurodegenerativas».

Realizado por GensightBiologics, en la investigación han participado un neurólogo, ocho neuro-oftalmólogos, dos farmacéuticos hospitalarios y dos genetistas. Además de la divulgación entre los clínicos menos expertos, el estudio deja clara la importancia de los neuro-oftalmólogos en su manejo y tratamiento al tiempo que aboga por fomentar la atención multidisciplinar de cara a mejorar el recorrido del paciente en los casos en los que no se puede acceder a esta especialidad.