¿Alguien sabe qué es la demencia con cuerpos de Lewy?

Hay un día al año dedicado al calcetín perdido, al orgullo friki o a las croquetas. Sin embargo, no ha sido hasta este 2024 que la demencia con cuerpos de Lewy (DCL) se ha apuntado en el calendario de celebraciones de los días mundiales.

Puede que sea a causa de su nombre, muy poco comercial que dirían los expertos en marketing, difícil de recordar a todas luces. Puede que sea por eso también que, casi con toda probabilidad, a usted lector no le suene de nada. Será una enfermedad rara o minoritaria, pensará. Pero lo cierto es que no. De hecho, al contrario, es muy común: se trata nada menos que de la segunda patología neurodegenerativa más frecuente, solo por detrás del alzhéimer y, a pesar de ello casi nadie la conoce. Ni la reconoce. Ni siquiera tiene un diagnóstico claro, no hablemos ya de un tratamiento curativo.

La buena noticia es que ante semejante erial solo se puede mejorar. Y esa es la idea. Porque estamos hablado de una enfermedad que se estima afecta a unas 120.000 personas en España. Y aquí la palabra estima es muy relevante porque, como decíamos, no hay una prueba diagnóstica que la determine. Y por tanto muchos casos se confunden con alzhéimer o el párkinson, lo que se suma a su desconocimiento incluso por parte de los médicos. Y todo ello lleva a su infradiagnóstico, con el consiguiente sufrimiento que ello supone tanto para quien lo padecen como para su entorno.

Por eso el primer paso para avanzar, el más básico, es la divulgación. Así que, una vez hechas las presentaciones, vamos a conocerla. Porque ¿qué es, en qué consiste? Técnicamente ocurre cuando se acumulan cuerpos de Lewy (depósitos anormales de una proteína llamada alfa-sinucleína) en partes del cerebro que controlan la memoria, el pensamiento y el movimiento.

Sus síntomas, como fallos de memoria para hechos recientes o desorientación espacial, en muchos casos se confunde con otras demencias. Por eso, quizás lo más distintivo son las alucinaciones visuales (ven personas o cosas que en realidad no existen) y las ideaciones delirantes. También es habitual que haya episodios transitorios de confusión (que fluctúan a lo largo del día o de un día a otro), la presencia de síntomas parkinsonianos (especialmente lentitud de movimientos, rigidez o lentitud al caminar con arrastre de los pies), problemas en el lenguaje y patología conductual como depresión, agresividad o alteraciones del sueño: la persona habla o realiza movimientos con los brazos como si estuviera viviéndolo. Esto se conoce como trastorno de conducta del sueño REM y puede aparecer años antes que el resto.

«Las fases iniciales son muy larvadas. Empiezan con trastorno de sueño que no identifican muy bien hasta que se produce el deterioro cognitivo. Suelen tener alucinaciones que no cuentan y, como al principio están bastante estables, pasa desapercibido. También el parkinsonismo, porque normalmente hay más rigidez que temblor», explica Estrella Morenas, del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, y neuróloga de la Unidad de Trastornos Cognitivos.

Darla a conocer es el primer objetivo de Enrique Niza, presidente de la Asociación para la investigación en demencia con cuerpos de Lewy (AsinLewy), la primera de ámbito nacional focalizada en la promoción y formación en el diagnóstico, tratamiento y manejo de pacientes de DCL así como el apoyo y ayuda a sus familiares. Se presentó el pasado 19 de marzo en Albacete, de donde es Niza, quien la creó tras hacer una búsqueda y ver «que no había ninguna dedicada a esto en la plataforma de asociaciones del Ministerio del Interior donde tienen que registrarse las ONGs», explica. Es decir, hasta hace siete meses tampoco existía una entidad centrada en ella.

Le impulsó su propia experiencia personal, el tener un familiar cercano con la enfermedad, y el ver que a muchos clínicos, como él, les faltaba conocimiento y apenas había divulgación. «No ha saltado del ámbito clínico a la calle: menos del 30% de la gente lo conoce frente al 95% que sí sabe lo que es el alzhéimer. Tampoco los médicos. Es un problema», lamenta.

Lo confirma Pascual Sánchez, secretario del Grupo de Estudio de Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y director científico de la Fundación CIEN: «Es verdad que, más allá de los neurólogos, no se conoce tanto como otras enfermedades, que hay cierto desconocimiento. Los resultados de una encuesta a médicos que trataban pacientes con deterioro cognitivo ponía de manifiesto que falta mas formación en el campo de las demencias en general en quienes les atienden: psiquiatras, geriatras, médicos de familia, internistas o neurólogos». Se refiere a la realizada por Javier Riancho, neurólogo del Hospital Marqués de Valdecilla, de Santander, «¿Cuánto saben los médicos españoles sobre demencia?». Y lo que no se conoce, no se busca.

El 12 de Octubre recluta pacientes para un ensayo que busca mejorar su diagnóstico

Otra cuestión esencial es el diagnostico preciso, y «para eso necesitamos biomarcadores», señala Sánchez. En este sentido, la buena noticia es que este año se ha puesto en marcha un estudio que busca paliar el problema. A mediados de abril comenzaba un ensayo para tratar de mejorar este aspecto. Liderado por la doctora Morenas, tiene como objetivo principal estudiar la importancia de la activación de unas células llamadas microglía, mediante la proteína TREM2 en la DCL en comparación con alzhéimer y párkinson. La microglía es el conjunto de células inmunitarias del cerebro con un papel importante en la evolución de las enfermedades neurodegenerativas. «Los resultados que obtengamos contribuirán a que sepamos si la activación de la microglía podría ser un tratamiento útil también en la DCL y la enfermedad de Parkinson», explica la investigadora.

Aún está abierta la fase de reclutamiento. «Queremos aumentar todo lo posible el número de pacientes para que los resultados sean más fidedignos. Queríamos llegar unos 100-150 en todo el estudio. Buscamos personas que no tengan contraindicaciones, estén en la fase que necesitamos y que quieran realizarse una punción lumbar, porque estudiamos el líquido cefalorraquídeo», prosigue.

También el equipo de Sánchez trabaja en la parte diagnóstica: «Tenemos un proyecto en marcha con técnicas de Medicina Nuclear PET-FDG, que mide cómo el cerebro consume glucosa, y esta prueba ayuda a diferenciar el perfil de un paciente con Lewy de otra demencia. Estamos empezando a reclutar pacientes ahora, nos han concedido el proyecto y en tres o cuatro años esperamos resultados», cuenta.

En cuanto al tratamiento como dijimos al principio no hay ninguno para prevenir, parar o revertirlo, aunque sí proyectos de investigación que buscan uno que modifique su progresión. El más avanzado, en fase 3, es con neflamapimob, desarrollado por el laboratorio Cerbomed. «Hay otro ensayo con el ambroxol (principio activo del medicamento Mucosan) en fase 2, el ANeED. Parece que actúa en la eliminación de una proteína que interviene en la DCL. En altas dosis se ve que activa la glucocerebrosidasa. Se están dando pasos firmes pero necesitamos avanzar más rápido», asegura Niza.

No tiene tratamiento curativo y además responde muy mal al incorrecto

De momento, los medicamentos que hay y se prescriben son sintomáticos y de eficacia limitada. «Lo bueno es que como en las fases iniciales hay menos destrucción neuronal responden bien a tratamientos sintomáticos, pero claro, va a seguir evolucionado. Para la memoria la rivastigmina los primeros años de enfermedad; y los neurolépticos atípicos, como la quetiapina, a dosis bajas para las alucinaciones. A los trastornos del sueño responden bastante peor», asegura Morenas.

Otra cuestión a tener en cuenta es que «los neurolépticos típicos, como haloperidol y risperidona, están contraindicados. Responden muy mal al tratamiento incorrecto», advierte la experta. «Hay que llevar mucho cuidado con los neurolépticos que se emplean en pacientes con agitación porque les puede desencadenar cuadros de parkinsonismo severo», añade Sánchez, como disminución en la expresión facial, dificultad para comenzar y controlar el movimiento, deterioro del equilibrio y la coordinación, parálisis, voz suave o rigidez lo que pone de relieve la importancia de disponer de algo tan básico como un diagnóstico preciso, pues es habitual que los afectados hayan recibido primero uno de párkinson o alzhéimer.

Esperemos que todos los pasos dados este año 2024 sirvan para lograr una mejora en el abordaje y conocimiento de esta compleja enfermedad. Por cierto, el Día mundial de la demencia con cuerpos de Lewy es el 28 de enero.