El nuevo medicamento para la enfermedad de Pompe que llega con 20 meses de retraso

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético poco frecuente que causa debilidad muscular permanente y progresiva. Perteneciente al grupo de las denominadas enfermedades lisosomales, aparece cuando la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) -que se encuentra en los lisosomas de las células musculares- tiene una actividad limitada o nula. Esta deficiencia o disfunción provoca la acumulación de glucógeno en los lisosomas y con el tiempo, daña los los músculos esqueléticos y cardíacos limitando su correcto funcionamiento.

Ahora estos pacientes cuentan con una nueva opción terapéutica: avalglucosidasa alfa (Nexviadyme, desarrollado por Sanofi), que acaba de recibir la aprobación de financiación por parte del Ministerio de Sanidad para su tratamiento a largo plazo tanto de inicio tardío (adultos y niños) como de inicio infantil (lactantes).

Se trata de una terapia de reemplazo enzimático (también llamada ERT -por sus siglas en inglés-, terapia enzimática sustitutiva o TES) que mejora el tratamiento estándar actual de las personas afectadas por este trastorno minoritario de origen genético y con carácter progresivo. Está diseñada para ayudar a mejorar la absorción y la eliminación de glucógeno en los tejidos diana.

“Esta terapia enzimática sustitutiva, por un lado, mejora la capacidad respiratoria y disminuye la fatiga, permitiendo a los pacientes llevar una vida más activa y funcional; y por otro, consigue ralentizar la progresión de la enfermedad y disminuir la pendiente de deterioro de la función muscular, lo que posibilita en una mejor calidad de vida y una mayor independencia para las actividades diarias”, cuenta

Andrés Nascimiento, neuropediatra y coordinador de la unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona.

400 afectados en España

La luz verde de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) llega 20 meses después de que este nuevo fármaco fuera autorizado por la Comisión Europea (CE) como nueva terapia de referencia para la enfermedad de Pompe. Una aprobación basada en los resultados de los ensayos clínicos que la comparaban con el estándar de tratamiento hasta la fecha, que la misma Sanofi puso a disposición de los pacientes españoles en 2006.

Así, el fármaco ya ha sido aprobado en diferentes mercados de todo el mundo, incluidos varios países de la Unión Europea, los Estados Unidos, Japón, Suiza o Australia, entre otros.

La enfermedad de Pompe afecta aproximadamente a uno de cada 40.000-150.000 nacimientos vivos en el mundo, lo que implica que puede haber entre 5.000 y 10.000 pacientes. Se calcula que en España hay más de 400 personas afectadas por esta patología.