Nuestro genoma, más pequeño de lo esperado

El estudio también ha constatado que el 99 % de estos genes tienen un origen anterior a los primates hace más de 50 millones de años

Cuando el 12 de febrero de 2001 los responsables del Proyecto Genoma Humano presentaron su revolucionario mapa genómico, nuestra especie recibió una de las curas de humildad más rotundas de nuestra historia: una máquina tan compleja como la humana «sólo» contaba con 30.000 genes, apenas 10.000 más que un simple gusano. Ha pasado más de una década desde entonces. Y lo cierto es que, a medida que se han ido perfeccionando los cálculos, nuestro genoma se ha ido «reduciendo». La última cifra estaba cercana a los 21.000 genes... hasta ayer: oficialmente, el ser humano cuenta con 19.000 genes, 1.700 menos de lo esperado. Este es el resultado de un trabajo liderado por Alfonso Valencia, vicedirector de Investigación Básica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), y que se ha publicado en la revista «Human Molecular Genetics». «Es un resultado sorprendente, porque es una cantidad grande y llama la atención», asegura Valencia a LA RAZÓN. «Teníamos una idea muy simplista del sistema genético. Pensábamos que hacían falta muchos genes para un sistema tan complejo. Y, sin embargo, está en menos de 20.000», añade. Un ejemplo, recuerda, sería el hecho de que todos los seres humanos portamos variaciones genéticas que son causantes de enfermedades. Y sin embargo, con nuestro reducido número de genes, «somos capaces de hacer frente a muchos desequilibrios pequeños».

12.000 proteínas

Pero, ¿por qué hay que «restar» ahora genes? «Es fácil de entender», dice Valencia. «Desde que se hizo el primer borrador del genoma hace más de 10 años se hacen reagrupaciones y hay nuevas versiones cada año», añade. La «criba» es sencilla: un gen lo es porque, o bien genera directamente proteínas, o bien porque su «reading frame» –la lectura de las letras que componen el genoma– no es compatible con la generación de esas proteínas. Los científicos partieron de análisis proteómicos a gran escala para determinar el mapa de proteínas humanas e integraron datos de siete trabajos centrados en la detección de moléculas. Y así, se encontraron con que había entre 1.500 y 1.700 genes «que no contaban con ninguna evidencia de que sean reales, ni desde el punto de vista histórico, ni en su relación con las proteínas». De hecho, el trabajo ha revelado poco más de 12.000 proteínas que casaron con las correspondientes regiones del genoma. Así, todas estas rectificaciones hacen que estemos ante un «genoma humano menguante». No en vano, «la parte codificante del genoma», que es la que produce las proteínas, «está en constante movimiento». En todo caso, cree que es difícil que la cifra pueda reducirse más.

En el trabajo se subraya el hecho de que más del 90% de los genes humanos que producen proteínas tiene su origen en metazoos y organismos pluricelulares de hace cientos millones de años. Y más del 99% tiene un origen anterior a la aparición de los primates hace más de 50 millones de años. Por ello, las cifras indican «que las diferencias entre humanos y primates a nivel de genes o proteínas son muy pequeñas».

El trabajo se enmarca dentro del Gencode, un consorcio científico integrado en el proyecto Encode, en el que participan varios grupos de investigación de todo el mundo y que trata de aclarar los elementos funcionales codificados por el genoma humano. Los resultados están siendo discutidos por el Gencode para incorporarlos a las nuevas anotaciones, lo que podría llevar a redifinir toda la cartografía del genoma.