Un recién graduado descubre la mutación que causa una enfermedad rara de piel

Un recién graduado de la Universidad de Navarra ha descubierto una nueva mutación causante de la paquioniquia congénita, una enfermedad rara caracterizada por una hiperqueratosis plantar (aparición de durezas en las palmas de los pies y las manos), que sufren unos mil pacientes en el mundo. La investigación, publicada en una de las revistas líderes en dermatología, ha sido realizada por Francesc Paris, graduado de Farmacia y Nutrición Humana y Dietética de la Universidad de Navarra (UN) en la promoción de 2013, para quien la nueva mutación "permitirá un mejor diagnóstico a los pacientes que padecen este tipo de enfermedades".

Además, según informa la UN en una nota, la mutación "podrá servir para conocer mejor los mecanismos por los cuales se produce la patología, paso inicial indispensable para el desarrollo de nuevas terapias curativas". El trabajo, recientemente publicado en la revista "Experimental dermatology", lo ha llevado a cabo como alumno interno del departamento de Bioquímica y Genética, durante dos años, en los que "hemos tenido días duros, como cuando veíamos secuencias de un pseudogen muy parecido al que buscábamos y tuvimos que utilizar otra estrategia para amplificarlo"