El 56% de la población porta mutaciones genéticas que causan enfermedades hereditarias

Sólo se manifiestan cuando los dos progenitores son portadores de genes con mutaciones y transmiten a su hijo dos copias alteradas de un mismo gen.

Un 56% de la población es portadora de mutaciones genéticas susceptibles de originar las principales enfermedades hereditarias, según un trabajo llevado a cabo por Salud de la Mujer Dexeus que ha publicado la revista "Human Mutation" y que ha sido premiado por la Sociedad Española de Fertilidad. La investigación propone que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones recesivas en las unidades de medicina reproductiva.

El trabajo lo ha realizado un grupo de investigadores de la Unidad de Medicina Genómica del centro Salud de la Mujer Dexeus, liderado por Anna Abulí y Xavier Estivill, y hecho sobre una muestra 1.301 individuos para identificar si son portadores de alteraciones genéticas de carácter recesivo que podrían favorecer la transmisión a la descendencia de las enfermedades hereditarias más frecuentes.

Según los investigadores, este tipo de enfermedades sólo se manifiestan cuando los dos progenitores son portadores de genes con mutaciones y transmiten a su hijo dos copias alteradas de un mismo gen, y la probabilidad de que este hecho ocurra es de un 25%. Por ello, muchas personas pueden ser portadoras de estas mutaciones sin manifestar la enfermedad, lo que hace que esta condición genética pase desapercibida en el historial médico personal o familiar de las parejas.

Por este motivo, Salud de la Mujer Dexeus y la empresa qGenomics han desarrollado un test específico denominado qCarrier que permite detectar alteraciones genéticas en 200 genes asociados a más de 300 enfermedades hereditarias, y que los investigadores han utilizado en su estudio para identificar a posibles portadores. Del total de los 1.301 individuos analizados, 483 eran mujeres donantes de ovocitos, 635 parejas masculinas de la receptora de óvulos donados, 105 mujeres que realizaron tratamientos de reproducción asistida con donantes de esperma y 39 parejas que realizaron un estudio genético preconcepcional previo.

Los resultados han demostrado que un 56% de las 1.301 personas que fueron analizadas eran portadoras de, al menos, una mutación genética recesiva asociada al desarrollo de alguna patología hereditaria. También han puesto de manifiesto que un 1,7% de las donantes de ovocitos fueron excluidas del programa de donación por ser portadoras de alguna de las enfermedades ligadas al cromosoma X, que son aquellas que sólo pueden transmitir las mujeres a sus hijos varones (como el síndrome X-Frágil, que provoca retraso mental, la distrofia muscular Duchenne o la hemofilia).

Además, y de forma global, un 3% de las donaciones asignadas inicialmente presentaban un alto riesgo de transmitir un trastorno genético, como fibrosis quística, sordera congénita, alfa-talasemia o hiperplasia suprarrenal congénita. Según los autores, estos datos demuestran la alta frecuencia de portadores de estas mutaciones recesivas en el conjunto de la población general, y resaltan el interés que puede tener la aplicación del test de cribado genético de enfermedades hereditarias para prevenir su transmisión en el ámbito de la medicina reproductiva.

Actualmente, y de acuerdo con las recomendaciones de la Unión Europea, la evaluación del riesgo genético que se realiza a los donantes de ovocitos y esperma se basa principalmente en el historial médico personal y familiar, para comprobar que no tienen antecedentes de enfermedades genéticas o conlleven una alteración cromosómica que pueda afectar a sus células reproductoras o sea transmitida a la descendencia.

También se tiene en cuenta la edad, ya que una edad avanzada aumenta el riesgo de que los óvulos presenten anomalías cromosómicas o que se produzcan mutaciones genéticas de forma espontánea en el espermatozoide.