En una nueva entrega de la campaña de sensibilización Convivir con lo Raro, la Asociación Poco Frecuentes visibiliza la historia de Manuel, un niño sevillano de 11 años diagnosticado con síndrome de Dravet, una enfermedad genética poco frecuente, grave y sin cura. Su madre, María Salas, narra en un testimonio audiovisual valiente y conmovedor cómo comenzó esta travesía: “Manuel tuvo su primera crisis epiléptica a los cinco meses de vida. A los nueve meses, nos confirmaron el diagnóstico”.

Esto provoca el síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de origen genético, causada en la mayoría de los casos por una mutación en el gen SCN1A. Más allá de las convulsiones, esta enfermedad provoca trastornos motores, cognitivos, dentales, ortopédicos e incluso ataxia. Se estima que afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos y puede llegar a ser mortal en hasta un 15% de los casos.

“Pedimos investigación. Para una cura o al menos para mejorar su vida”

En su declaración, María lanza un mensaje claro a instituciones, investigadores y al sistema sanitario: “Pedimos más investigación. Para una cura. O al menos para encontrar fármacos que consigan mejorar la calidad de vida de estos niños y de sus familias. Nuestros hijos no pueden esperar”.

Desde la Asociación Poco Frecuentes se insiste en que visibilizar estas realidades no es solo un acto de empatía, sino un paso necesario para garantizar políticas de salud pública más inclusivas y comprometidas con las enfermedades poco frecuentes.

Una campaña para conectar y transformar

Convivir con lo Raro reúne historias reales de personas y familias que viven cada día con enfermedades poco frecuentes, con el objetivo de romper el aislamiento, promover la empatía y exigir más recursos para investigación, diagnóstico precoz y tratamientos accesibles.