El análisis rápido de 5 cromosomas detecta el 99% de las anomalías prenatales

Las nuevas técnicas de cribado permiten, con el análisis rápido de sólo cinco cromosomas, detectar hasta el 99% de las anomalías en el diagnóstico prenatal y evitar así, en muchos casos, técnicas más invasivas como la amniocentesis o el análisis de las vellosidades coriónicas. Así lo ha asegurado hoy en Lleida el doctor Vincenzo Cirigliano, jefe de Genética Molecular de Labco Diagnostics Iberia, durante la jornada "Adelantos en el cribado y diagnóstico prenatal"organizada por LABCO Quality Diagnostics en el Colegio de Médicos de Lleida, en la que han participado medio centenar de especialistas. Según Cirigliano, los nuevos test existentes en el mercado, como el Harmony y los Micro Arrays, han permitido avanzar el diagnóstico y ahorrar riesgos innecesarios tanto para la madre como para el feto.

"Los últimos diez años hemos estado investigando para avanzar el cribado y evitar, dentro de lo posible, las técnicas invasivas. Tras más de 60.000 casos estudiados, podemos asegurar que, dependiendo de las indicaciones, el análisis rápido de cinco cromosomas detecta hasta el 99% de las anomalías en diagnóstico prenatal, lo que permite, por ejemplo, descartar una amniocentesis", ha explicado. Además, según ha expuesto en su ponencia, la técnica empleada hasta ahora, el cariotipo, miraba todos los cromosomas y tardaba dos semanas en dar respuesta a la familia.

Ahora, "en función de las indicaciones, podemos analizar estos cinco cromosomas sin riesgo para el feto o, en el supuesto de que fuera necesaria la amniocentesis, podemos analizar todo el genoma con una resolución 10-20 veces superior al cariotipo en unos 4 o 5 días", asegura. Se trata pues, ha añadido el doctor, "de un adelanto importantísimo puesto que o bien se eliminan las amniocentesis innecesarias o, en caso de que sea indispensable, la rapidez del análisis y el poder diagnóstico aumentan notablemente".

Así, los laboratorios Labco ofrecen el test Harmony, en el mercado desde el mes de octubre de 2012, que es una prueba prenatal no invasiva capaz de diagnosticar las trisomías 13, 18 y 21, así como de determinar el sexo fetal del bebé y las aneuploidías de los cromosomas XY. Se trata de un nuevo adelanto que permite, sin riesgo para la madre ni para el bebé, detectar un mayor espectro de anomalías cromosómicas con la misma muestra de sangre materna. Por otro lado, el laboratorio también ofrece el test Harmony, que evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas fetales en la sangre materna, lo cual evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriónicas, que entrañan más riesgo para el feto.