La terapia génica, un salto en calidad de vida para pacientes con hemofilia

La terapia génica es uno de los tratamientos más esperanzadores que en los últimos años se han desarrollado para la hemofilia, puesto que supone un gran salto que tendrá un impacto muy positivo en la calidad de vida de los pacientes graves.

Así lo ha explicado en una entrevista con EFE la hematóloga de la Unidad de Hemofilia del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona (centro de referencia en el tratamiento de esta coagulopatía), Olga Benítez, que ha puesto en valor el "arsenal terapéutico" del que dispondrán en pocos años para afrontar esta enfermedad crónica.

La hemofilia es una enfermedad genética hematológica que padecen alrededor de 3.000 personas en España, provocada por el déficit o la ausencia de los factores VIII o IX, dos de las proteínas involucradas en el proceso de coagulación.

La enfermedad, que conmemora su día mundial mañana, puede manifestarse en los pacientes de forma leve, moderada o grave, aunque es en estos últimos casos cuando puede llegar a ser especialmente invalidante sin un tratamiento adecuado, sobre todo por el daño articular que pueden acabar por desarrollar quienes la padecen.

Cuando uno de estos factores es deficitario, la coagulación se retrasa o se produce incorrectamente y, aunque pueden diagnosticarse a pacientes con deficiencia o ausencia de otra de estas proteínas, se llama hemofilia A cuando afecta al factor VIII y hemofilia B cuando afecta al IX, siendo la primera más común que la segunda.

La hemofilia cuenta en la actualidad con tres hospitales de referencia en toda España, que tienen áreas acreditadas como CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia), como son el propio Vall d¿Hebron, La Paz de Madrid y el Virgen del Rocío de Sevilla.

Benítez ha explicado que esta terapia génica, que en España por el momento solo han recibido pacientes dentro de ensayos clínicos, consiste en administrar por vía endovenosa un vector (virus modificado), dirigido a las células del hígado encargadas de sintetizar el factor del que el paciente tiene déficit o ausencia, lo que permite una mejoría en sus niveles de este tipo de proteínas.

El tratamiento actual de la hemofilia se administra por vía intravenosa, y consiste en suministrar al paciente el factor deficitario, que en el caso de los graves se inyecta de forma periódica, cada varios días, y que en los leves se aplica de forma esporádica, solo antes de una intervención o tras un traumatismo importante.

Para su administración endovenosa, los pacientes reciben educación sanitaria en la Unidad de Hemofilia para que puedan realizar el autotratamiento en domicilio.

Aunque la terapia génica supone un gran avance, Benítez ha señalado que no es curativa y que "a corto-medio plazo" no parece que vaya a haber un remedio contra la coagulopatía, aunque ha reseñado la amplia batería de terapias disponibles que permitirán individualizar el tratamiento y mejorar la calidad de vida.

Sobre la durabilidad de la terapia génica en pacientes, la hematóloga ha explicado que en ensayos clínicos ha sido variable y que no se dispone de datos "más allá de cinco años".

Preguntada por si esta terapia ya está disponible para el uso general, ha asegurado que aunque todavía no está comercializada en España, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ya ha autorizado tratamientos de este tipo, tanto para hemofilia tipo A como B.

"En los próximos años vamos a disponer de un arsenal terapéutico que va a permitir tratar al paciente de forma personalizada teniendo en cuenta su estilo de vida", ha detallado la doctora, que también ha recordado que el objetivo con los hemofílicos es el "sangrado 0", es decir, que no tenga hemorragias.

La terapia génica no es la única gran revolución que permitirá mejorar la vida de los hemofílicos, puesto que Benítez ha explicado que existen también tratamientos que se administran por vía subcutánea, igual que la insulina o la heparina, y que permiten intervalos más amplios que la actual profilaxis con concentrados de factor.

UNA ATENCIÓN INTEGRAL AL PACIENTE

La doctora no trabaja sola, sino dentro del amplio equipo de personal sanitario que forma la Unidad de Hemofilia, ubicada en el edificio de Traumatología del hospital catalán, que trata de dar un abordaje integral al paciente.

Precisamente, Eva Álvarez, una de las enfermeras especializadas de la Unidad de Hemofilia, ha explicado a EFE que tienen un trato muy cercano con los pacientes, puesto que a muchos los conocen desde edades muy tempranas y los acompañan a lo largo de toda la vida.

"Intentamos ser personas empáticas, con escucha activa, para cubrir las necesidades de estos pacientes y familias, para saber cuáles son sus miedos y calmarlos", ha destacado Álvarez.

La enfermera también ha detallado que forman a los pacientes y sus familias en el abordaje de la enfermedad, que les educan ¿en conocimientos y habilidades necesarias para gestionarla".

Además, ha subrayado que tanto la formación sanitaria como el acompañamiento personal juegan un papel crucial desde el diagnóstico.