La nueva terapia génica por la que cuatro niños sordos han logrado respuestas auditivas

Cuatro niños sordos de nacimiento han logrado obtener respuestas auditivas aproximadamente un mes después de haber comenzado un nueva terapia génica en fase de ensayo que, según prevén los científicos, puede abrir las puertas a nuevas investigaciones.

Como ha explicado a EFE el investigador principal del estudio que se está realizando en la Clínica Universidad de Navarra, Manuel Manrique, aunque el ensayo aún se encuentra en fase uno, no han encontrado efectos adversos relevantes y los primeros resultados están siendo positivos.

La investigación, que se ha presentado este jueves en el 75 Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC) que se celebra en Málaga del 23 al 26 de octubre, se está realizando en niños menores de 16 años que tienen hipoacusia profunda por un defecto congénito en el gen de la otoferlina (OTOF).

Según ha detallado Manrique, en España existen tres centros donde se están reclutando los primeros pacientes de hasta 16 años de edad para participar en un ensayo clínico: el Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), la Clínica Universidad de Navarra (Pamplona) y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil (Las Palmas de Gran Canaria).

El estudio está autorizado por ahora para doce candidatos, aunque si el ensayo progresa favorablemente prevén ampliar el número. Por ahora, dos de los pacientes han comenzado ya el tratamiento en el Hospital Ramón y Cajal y otros dos en la Clínica Universidad de Navarra. Hay dos niños de un año, otro de 4 y otro de 16.

Cirugía para recibir el tratamiento

Como ha detallado el investigador, los menores se someten a una cirugía para recibir el tratamiento. Mediante una intervención quirúrgica muy similar a la de un implante coclear, introducen el virus modificado genéticamente, que va en un medio líquido en el interior de la cóclea y en principio restableciendo la funcionalidad de este gen de la otoferlina.

En concreto, esta terapia génica se ha desarrollado para una hipoacusia profunda muy específica, que es aquella que se produce por mutaciones en el gen de la otoferlina y está formada fundamentalmente por un virus que se modifica genéticamente y que lleva una copia funcional del gen de la otoferlina.

Pero aunque este tratamiento se está desarrollando de momento para esta hipoacusia muy concreta, abre la puerta a nuevas investigaciones.

"Ahora mismo la terapia génica solamente la tenemos disponible para estas mutaciones particulares, que son las mutaciones del gen de la otoferlina, pero es muy posible que una vez tengamos desarrollada esta terapia y tengamos ya una experiencia de qué es lo que sucede en cuanto a resultados, pues se pueda extrapolar a otro tipo de sorderas generadas por mutaciones en otros genes", ha añadido el doctor Manuel Bernal, presidente de la SEORL-CCC.

Además de los cuatro niños que ya han comenzado el tratamiento en España, en China ya son veinte los que están participando en el primer ensayo clínico. "Estamos viendo respuestas auditivas incluso al mes de la intervención quirúrgica, incluso más precoces. Pero no obstante tenemos que esperar un tiempo prudencial que está entre tres y seis meses antes de evaluar en qué grado funciona esta terapia génica", ha concluido Bernal.

El 75 Congreso Nacional de la SEORL-CCC reúne a más de 1.800 otorrinolaringólogos cirujanos de cabeza y cuello, una cifra que significa un nuevo récord de inscripción, ya que supera el número de registrados en 2021.