Celiaquía: El nuevo protocolo de detección incluirá pruebas avanzadas

El Ministerio de Sanidad recomendará la realización de estas técnicas en los casos dudosos para evitar errores diagnósticos.

Está a punto de ver la luz y lo hará con importantes novedades. La principal, la recomendación de establecer en la cartera de servicio de los hospitales la realización de pruebas avanzadas con las que se busca añadir especificidad en los casos dudosos y evitar así errores diagnósticos.

Actualmente la detección de la celiaquía se hace a través de tres pruebas: serológica, genética y biopsia intestinal. El proceso sería el siguiente: en pacientes en los que se sospeche enfermedad celiaca (EC) –por antecedentes familiares, por signos o síntomas que sugieran la enfermedad o por enfermedades asociadas– se solicita la serología. Si ésta es positiva, entonces se deberá realizar una biopsia endoscópica; y si en ella, a su vez, se observa el daño intestinal característico, se confirmará el diagnóstico de celiaquía.

Pero, aunque los anticuerpos sean negativos aún existe una alta sospecha de enfermedad y deberá realizarse una gastroscopia con toma de biopsias ya que en adultos existe un porcentaje no despreciable de pacientes seronegativos (con anticuerpos negativos). Y ahí es donde viene el gran problema, en los casos en los que «falta» alguna pieza del puzle habitual para completar el diagnóstico, es decir, en aquellos pacientes con genética negativa, serología negativa y lesiones de la mucosa sin atrofia intestinal.

Pues bien, según ha podido saber «A TU SALUD», el nuevo «Protocolo de diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca» incluirá dos nuevas pruebas –el linfograma intraepitelial por citometría de flujo y el estudio de depósitos de transglutaminasa tisular en la mucosa intestinal– para confirmar el diagnóstico de celiaquía en estos casos complejos.

Y, ¿en qué consisten exactamente? Se trata de estudios de las subpoblaciones linfocitarias en el epitelio intestinal. Añadir el estudio de linfocitos intraepiteliales en la biopsia intestinal, además de para hacer la clasificación histológica de Marsh, daría más sensibilidad y especificidad ya que hay otras causas de atrofia vellositaria.

La enfermedad celíaca se caracteriza por un aumento de los linfocitos intraepiteliales (LIEs) tanto en las formas con atrofia de vellosidades como en aquellas sin atrofia. Puede verse un aumento de estos linfocitos sin atrofia en otras entidades como infección por Helicobacter pylori, el uso de algunos fármacos, alergias alimentarias, y otros sin causa conocida. Aunque para diagnosticar celiaquía es necesario que la serología celíaca sea positiva, como explica Fernando Fernández-Bañares, médico adjunto del Servicio de Digestivo del Hospital Universitario Mutua Terrassa, ésta «puede ser negativa hasta en un 15% de los pacientes con atrofia de vellosidades (lesiones tipo Marsh 3) y hasta en el 70% de aquellos con aumento de LIEs (enteropatía linfocítica o lesión tipo Marsh 1). En estos casos el diagnóstico de celiaquía es muy difícil de realizar, sobre todo en aquellos con lesiones tipo Marsh 1. Hay que tener en cuenta que existe otra entidad que se denomina sensibilidad al gluten no celíaca en la que los pacientes con síntomas similares a la celiaquía mejoran con una dieta sin gluten (pero no son celíacos). Esta persona también pueden tener lesiones en el intestino tipo Marsh 1».

Entre las ventajas que aporta esta prueba destaca que «muestra un patrón propio de celiaquía que se ha denominado linfograma celíaco, y está presente en el 95% de los pacientes celíacos, incluso aquellos con serología negativa», continúa Fernández-Bañares. Es por ello que vendría a añadirse al procedimiento de detección actual. El principal problema radicaría en que actualmente esta técnica está disponible en muy pocos centros de la geografía española y que hace falta realizar una biopsia intestinal.

El nuevo protocolo, promovido y financiado por el Ministerio de Sanidad, viene a sustituir al publicado en el año 2008. Muchos han sido los avances producidos en este área desde entonces, por eso la actualización del documento era algo necesario. «Está desfasado porque posteriormente se ha publicado evidencia científica y guías clínicas de diferentes sociedades científicas españolas y europeas con nuevos datos y ahora mismo no es un buen referente para revisarse el algoritmo diagnóstico a seguir», asegura Sergio Farrais, responsable de la Unidad de Enfermedad Celiaca de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Un algoritmo es las secuencia de pruebas complementarias a realizar para llegar a un diagnóstico y con la evidencia existente.

En breve estará disponible para ayudar a médicos de familia y especialistas en la detección de la enfermedad celíaca. «Empezamos a trabajar en el mes de marzo del año pasado, justo va a hacer ahora un año», cuenta Mar Trujillo, que ha coordinado desde el punto de vista metodológico la elaboración de la actualización que se publicará próximamente. «Hemos contado con el apoyo de 11 sociedades científicas, cada una de ellas designó a su representante en el grupo de trabajo», continúa, además de tres asociaciones de pacientes. Pese a todo describe la experiencia como «nada complicada» gracias a «una muy buena predisposición del grupo de llegar a un acuerdo en aquellos puntos de in- certidumbre».

La moda «sin gluten»

Aunque no existe un censo exacto sobre el número de pacientes celíacos, se estima que el 1% de la población padece la enfermedad. «El problema es que sólo el 15% está correctamente diagnosticado debido a la gran variedad de síntomas que presenta la enfermedad y que puede confundirse con otro tipo de patologías, además de que hay personas asintomáticas en las que existe daño intestinal pero no se manifiesta de forma externa. Por esos factores, se considera que la enfermedad celíaca es una patología infradiagnosticada. Hay que añadir, además, que la moda de comer sin gluten no ayuda en nada al diagnóstico de la enfermedad, además de banalizarla por completo», lamentan María van der Hofstadt y Marta Espinosa, técnicos del Departamento de Seguridad Alimentaria de la Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE).

Y es que aunque la eliminación de productos que contengan gluten de la dieta no supone ningún peligro para la salud, sí lo es cuando la persona es celíaca, ya que cuando se le hace el test diagnóstico el resultado suele ser negativo, lo que dificulta detectarlo.

Precisamente otra de las novedades incorporadas en el nuevo protocolo va encaminada a paliar este problema, añadiendo a los algortimos ya existentes para el abordaje de la patología –en AP y en Especializada– un tercero dirigido a aquellos pacientes que han iniciado una dieta sin gluten. «Las pruebas de que se dispone actualmente para el “screening”, diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celíaca son suficientemente sensibles y específicas pero deben realizarse sin haber excluido el gluten de la dieta (la mayoría de las herramientas diagnósticas que tenemos –excepto el estudio genético– se negativizan al hacer dieta sin gluten y dificultan muchísimo la detección) y han de ser interpretadas por un profesional sanitario familiarizado en el diagnóstico y manejo de la enfermedad», señala Farrais.

Lo que el protocolo recomienda en estos casos es hacer un test genético y, sólamente si es positivo –tras una prueba de provocación (hay que dar 10 gr de gluten durante al menos 2-4 semanas) – hacer la serología y la anatomía patológica. Si el test es negativo se estaría como mucho ante una intolerancia al trigo no celíaca, por lo que, llegados a este punto se procedería con un doble ciego para determinar si es realmente el gluten u otro componente del trigo el responsable de los síntomas.

«No disponemos de pruebas específicas para el diagnóstico de la sensibilidad al gluten/trigo no celíaca (SG/TNC). El algoritmo para llegar a un diagnóstico es actualmente muy discutido en las diferentes sociedades científicas. Lo único que está claro es que antes de diagnosticar a un paciente de SG/TNC se debe descartar primero, de forma adecuada, la enfermedad celíaca», continúa Farrais.

Otras novedades

El nuevo protocolo incluye, además, apartados nuevos sobre sensibilidad al gluten no celíaca así como celiaquía refractaria, es decir, la que hace referencia a aquellos pacientes con lesión histológica bien documentada (generalmente con atrofia vellositaria) cuyos síntomas no desaparecen después de haber excluido el gluten de la dieta al menos durante un período de seis meses.

Por último, y como apuntan Van der Hofstadt y Espinosa, este protocolo incorpora por primera vez la necesidad de seguimiento posterior del paciente una vez diagnosticado, «que era una demanda del colectivo desde hace mucho tiempo».

Ahora queda por ver si estas recomendaciones, una vez se publiquen, empiezan realmente a aplicarse en la práctica clínica diaria para alcanzar el objetivo de mejorar en la detección precoz y la atención a los pacientes con enfermedad celíaca en España, evitando así la aparición de enfermedades asociadas ocasionadas por un diagnóstico tardío y que generan una peor calidad de vida a los pacientes, y un elevado coste a la Seguridad Social en tratamientos que podrían haberse evitado.