«El reto de la Medicina de Precisión es tratar cada tumor por su genoma»

Doctor en Biología por la Universidad de Valencia; acreditado en genética humana por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), investigador principal del proyecto Prometeo BIOChiP para el estudio de biotipos moleculares en cáncer de próstata y miembro de grupos clínicos de investigación cooperativa (GEIS, Geico) y de diversas asociaciones científicas (SEOM; ESMO; SEAP). Además, es autor de más de 180 publicaciones en revistas nacionales e internacionales, así como director de siete tesis doctorales en el campo de la patología molecular de los tumores.

-¿Qué hace exactamente un laboratorio de Biología Molecular?

-En un laboratorio como el nuestro, lo que hacemos son análisis genéticos a partir de muestras de tumores o bien de sangre de pacientes que padecen o han padecido un cáncer. Esta actividad la hacemos en un contexto asistencial, es decir, para ayudar al clínico a completar el diagnóstico del tumor o a decidir qué tipo de tratamiento ha de administrarse. Paralelamente, intentamos potenciar líneas de investigación encaminadas al estudio de la patología molecular de los tumores o a la búsqueda de biomarcadores que puedan tener una aplicación en un escenario concreto.

-¿Qué caracteriza o diferencia al laboratorio de Biología Molecular del IVO?

-Sin lugar a duda, el equipo humano que lo compone. Gente profesional, comprometida e ilusionada por aprender continuamente, a la que no le asustan los nuevos retos. Podremos tener la última tecnología, pero evidentemente, sin el perfil de personas con el que contamos no hubiéramos conseguido estar donde estamos.

-¿Para qué sirve un análisis genético y molecular?

-Sirven para orientar la actitud terapéutica en cada contexto en el que se realiza. Hacemos análisis genéticos en sangre de pacientes que tienen o han padecido un cáncer y que además pertenecen a familias con una mayor predisposición a desarrollar tumores. En estos casos intentamos identificar mutaciones en genes de los cuales sabemos que confieren un mayor riesgo a desarrollarlo, mutaciones que se han heredado de padres a hijos. Identificando estas alteraciones podemos analizar a los distintos miembros de estas familias y a los que resultan portadores se les puede ofrecer las medidas de prevención indicadas para cada caso. Por tanto, contribuimos en la prevención. También analizamos los tumores. En estos casos complementamos el diagnóstico histopatológico con las alteraciones genéticas que caracterizan el tumor y que van a determinar la actitud terapéutica del facultativo.

-¿Quiénes son los pacientes que deberían someterse a uno?

-La decisión de quién ha de someterse a un estudio genético se justifica en criterios clínicos y depende de cada contexto. En el caso de cáncer hereditario por ejemplo, se basa de un estudio pormenorizado de cada individuo (historia familiar del cáncer, edad, tipo de tumor, etc) para establecer primero el riesgo individual de ser portador de una mutación, y en función de esta posibilidad se nos remite una muestra de sangre para llevar a cabo un estudio genético. Por otra parte, analizamos los tumores de los pacientes cuando existe una oportunidad de tratamiento específica, cuando el resultado del estudio genético determina la actitud terapéutica: cirugía más agresiva, orientación o cambio de tratamiento, etc.

-El laboratorio en el mes de julio obtuvo la ISO 15189. ¿Qué implica?

-Supone que el laboratorio está capacitado tanto técnica como competencialmente para desarrollar las funciones que tiene asignadas. Por tanto, los resultados que produce tienen validez clínica. En este contexto, necesitamos demostrar que los resultados de este laboratorio están contrastados. Cuando entregamos un informe, el clínico debe estar seguro de que lo que recibe tiene un soporte que lo respalda.

-Este centro incorpora tecnología de última generación en secuenciación en el contexto clínico. ¿Qué supone para los oncólogos? ¿Y para los pacientes?

-Su incorporación de ésta aporta un abordaje más integral de los estudios genéticos. Podemos aportar mayor conocimiento de las características de los tumores que ayuden al oncólogo a tomar decisiones con mayor seguridad. Evidentemente, de este tipo de estudios se beneficia el paciente. Nuestro foco, siempre es el paciente, y nuestro reto es incorporar esta última tecnología en el contexto clínico de forma eficiente y con el máximo de garantías.

-El objetivo de todos es que el cáncer pase a ser una enfermedad crónica. ¿Cuándo cree que ese alcanzará?

-Esto dependerá de la orientación de los esfuerzos y recursos que se dediquen a la investigación en cáncer. Cada vez sabemos más de la patología molecular del tumor y de su complejidad... y somos además conscientes, de que aún hemos de comprender mejor muchos de los procesos que ocurren en el cáncer y de la interacción del cáncer con el individuo. Tenemos un horizonte repleto de retos, pero que invitan al optimismo. En los últimos años hemos visto disminuir la mortalidad en cáncer en un 20% y efectivamente, algunos de ellos, pueden gestionarse como si de una enfermedad crónica se tratase.

-¿Veremos nuevos cánceres o ya están todos identificados?

-A medida que avanzamos en el conocimiento de los tumores vemos que molecularmente es muy complejo y su clasificación se lleva a cabo, cada vez más, por biotipos moleculares, es decir, que comparten características comunes a nivel genético molecular... No hay que olvidar que los tumores están formados por células del propio organismo, que contienen la información genética de cada uno y que ese fondo genético también juega un papel fundamental en desarrollo de cada tipo de tumores... Por tanto, y si nos ponemos «puristas», podríamos decir que existen tantos tipos de tumores como individuos que lo padecen. Ese es el nuevo reto de lo que se viene a llamar la Medicina de Precisión... Entender y tratar cada tipo de tumor en función de su genoma.