¿Importan nuestros genes cuando hablamos de cáncer?

Según la Organización Mundial de la Salud, 8.8 millones de personas murieron de cáncer en 2015, representando casi 1 de cada 6 de todas las muertes mundiales. Pero estas cifras van en aumento, y se calcula que se lleguen a más del 75% en todo el mundo para 2030.

Actualmente existen test que pueden determinar la predisposición de una persona a tener algún tipo de tumor, pero realmente, ¿tenemos acceso o realmente queremos saber esta información? No siempre.

Hay que tener en cuenta que cuando hablamos de cáncer, éste es un término que en realidad engloba muchas enfermedades diferentes. Cada una con su propia biología, causas, incidencia, prevalencia, protocolos de tratamiento, tasas de supervivencia, etc.... De una manera muy sencilla, podemos decir que el cáncer es el crecimiento descontrolado de células, y las mutaciones en los genes que mantienen el crecimiento celular normal regulado son la principal causa de estas alteraciones. El hecho de que el cáncer sea causado por la acumulación de estas mutaciones tiene muchas implicaciones para su tratamiento.

Muchos factores pueden estar involucrados en estas mutaciones, incluyendo aquellos asociados a nuestro estilo de vida (como el consumo de tabaco y alcohol, una dieta de alto contenido de grasa o un estilo de vida sedentario), factores ambientales (como radiaciones o exposición a determinados químicos) y también agentes infecciosos (como algunos virus o bacterias). Además, algunas personas también heredan genes que los predisponen a desarrollar cáncer.

En estos casos, la enfermedad no es inevitable, pero es mucho más probable. Se estima que alrededor del 5-10% de los cánceres son hereditarios, una proporción inferior a la que popularmente se cree. El cáncer hereditario tiende a ocurrir a una edad más temprana que la forma esporádica del mismo cáncer. En familias con cáncer hereditario es común observar varios casos de cáncer, habitualmente del mismo tipo, que van apareciendo en una generación y en la siguiente.

Uno de los factores genéticos que aumentan la predisposición a tener un cáncer y que aumenta el riesgo, son las mutaciones en los genes supresores de tumores. La mutación en estos genes implicaría que estos no se activarían para atajar cualquier conato de tumor, y no realizarían su función de “soldado antitumoral”.

Un ejemplo conocido es la mutación en BRCA1 y BRCA2, a veces apodados como "los genes de Angelina Jolie", que se popularizó después de que la actriz revelara que se había hecho una doble mastectomía como prevención, sin haber sido diagnosticada de cáncer de mama, tras averiguar que era portadora de esta mutación y que tenía un 87% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Angelina Jolie tenía antecedentes familiares tanto de cáncer de mama y ovario a edades tempranas, además de los medios para poder realizarse este análisis genético.

¿Es esta una medida profiláctica demasiado radical? ¿Qué nos aporta saber que tenemos una mayor probabilidad de tener un tumor? Desde Ipsos hemos entrevistado cualitativamente a diferentes personas susceptibles de tener un cáncer hereditario, y la mayoría de sus opiniones reafirman la idea de que cualquier medida preventiva que les evite pasar por un cáncer, les compensa.

El cáncer familiar ha tenido un impacto muy fuerte en su vida y no quieren, de ninguna de las maneras, pasar por ello otra vez. Son muy rigurosos y además de las pruebas de screening regulares, la posibilidad de realizarse un test genético para saber si realmente se es portador o no de una mutación relacionada con el cáncer hereditario les descarga de mucha ansiedad. En caso de que el resultado sea positivo, toman las medidas profilácticas necesarias para minimizar el riesgo, como por ejemplo, una doble mastectomia o la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio. Es estos casos el miedo a tener la enfermedad, que se revive cada vez que se realizan las pruebas de control, es mayor que el posible impacto que estas cirugías puedan tener en su calidad de vida. Para ellos, el tema de la posible transmisión a sus hijos también es una preocupación latente.

Si bien el acceso a este tipo de estudios no siempre es fácil. Desde el punto de vista de los oncólogos del panel de Ipsos y su relación con Consejo Genético, la realización de este tipo de estudios de mapa genético en personas sanas, no es tan alta y no está generalizada, ya que siguen existiendo barreras tanto económicas y logísticas, como de conocimiento. Consideran que es importante seguir trabajando en formar a los diferentes especialistas para que sepan identificar a los pacientes candidatos a una valoración por la Unidad de Consejo Genético.

Otro tema es el impacto que esta información genética pueda tener en el abordaje terapéutico de la enfermedad. Desde hace unos años, se dispone de pruebas de biomarcadores genéticos que ayudan a entender qué tratamiento va a ser más efectivo contra el cáncer particular de esa persona. Esa personalización de la medicina ha transformado el panorama del tratamiento oncológico y la medicina personalizada evolucionará aún más en el futuro, como muestran el desarrollo de vacunas contra el cáncer y la reciente aprobación de las primeras terapias CAR-T, que utilizan células del propio paciente genéticamente modificadas para combatir su cáncer. También están en desarrollo medicamentos para tratar tumores con un cambio genético específico independientemente del tipo de cáncer, lo que supone un paso importante en el desarrollo de medicamentos que tratan los tumores según sus propiedades genéticas, en lugar de su ubicación en el cuerpo.

Nuestra información genética es y va a ser un parámetro clave, tanto en la prevención, como en el tratamiento del cáncer. Cada vez más esta enfermedad va a ir acompañada de “apellidos” que indiquen la mutación a la que se refieren, y que se tengan en cuenta a la hora de plantear el tratamiento. Ya no hablamos de cáncer de mama y ya está, si no de cáncer de mama HER2 negativo, HR positivo, PDL1 negativo y BRCa mutado, etc. Es más, puede que en el futuro ni siquiera hablemos de cáncer de pulmón, si no de un “tumor con el gen XYZ”, ya que la información genética será más importante que su localización.

Esto tendrá una implicación clara en el manejo del cáncer, tanto desde es punto de vista del paciente, del médico y la industria farmacéutica. A medida que se disponga de más información y los tratamientos se vuelvan cada vez más personalizados, también se personalizarán las diferentes estrategias, dando más poder y conocimiento al paciente sobre cómo entender sus características personales y cómo utilizar esta información.