La importancia de la comprensión de las bases genéticas de los trastornos del TEA

2 de abril: Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo

Entrevista con el Doctor Profesor José Ignacio Lao, especialista en genética clínica, director médico de Genomics Genetics International y creador del estudio genético Neuroprogram.

Entrevista con el Doctor Profesor José Ignacio Lao, especialista en genética clínica, director médico de Genomics Genetics International y creador del estudio genético Neuroprogram, un programa genético que obtiene resultados satisfactorios en pacientes afectados por los trastornos del neurodesarrollo.

El autismo, o trastorno del espectro autista (TEA), se considera como un problema de origen multifactorial en el que intervienen tanto causas genéticas como ambientales. Los desequilibrios neurológicos se presentan de distintas maneras en cada individuo, por lo que no se trata de un trastorno único sino un espectro de trastornos relacionados aunque diferentes. El hecho de que no exista un rasgo único presente en todos, o en la mayoría, es un obstáculo para entender porque se desarrolla. Lo que si conocemos, son algunos factores que aumentan la probabilidad de que un niño padezca TEA.

-Doctor José Ignacio Lao, ¿cuáles pueden ser esos factores?

-Se ha relacionado un mayor riesgo de TEA en pacientes cuyas madres han recibido fármacos con ácido valproico y talidomina durante el embarazo. Por otra parte, la probabilidad de que los padres de un niño con TEA tengan un segundo hijo afectado bascula entre el 2% y el 18%; también los niños de padres mayores presentan mayor riesgo de TEA. Los TEA suelen ser más frecuentes en las personas que presentan otros trastornos genéticos o cromosómicos (aproximadamente el 10% de los niños autistas también tienen síndrome de Down, síndrome X frágil u otros trastornos genéticos y cromosómicos).

-En Genomic Genetics Internacional han desarrollado el Neuroprogram para tratar pacientes con autismo y otros trastornos del neurodesarrollo ¿Qué es el Neuroprogram y en qué consiste?

-Es una metodología analítica para la valoración y tratamiento de los TEA y los trastornos de desarrollo en la práctica clínica. Esta metodología, reconocida por la comunidad científica, se basa en el análisis simultáneo de distintos polimorfismos genéticos. Al analizar el efecto de estas combinaciones y su interacción con los factores externos (toxinas ambientales, nutrientes, elementos traza y minerales) se puede deducir si estos trastornos del neurodesarrollo se han originado en el desarrollo cerebral del feto, durante las primeras fases del embarazo, o durante los primeros años de vida. Y, por último, valorando la influencia de los factores ambientales sobre la constitución genética de cada persona, se podrían caracterizar los mecanismos específicos que participan en cada caso para definir el pronóstico y las opciones de tratamiento que mejor se adaptan a cada paciente.

-Entonces, ¿podríamos decir que cada paciente recibe una terapia individualizada?

-Exacto. Al considerar esta complejidad y heterogeneidad, queda claro que no todos los casos son iguales. Por tanto, no se puede esperar una única estrategia válida de tratamiento para todos los casos con el mismo diagnóstico clínico. Es previsible que la estrategia terapéutica sea diferente según la vía etiopatogénica relacionada con los distintos perfiles biológicos. Además, estudiar el efecto sobre las vías del estrés oxidativo y los perfiles inmunogenéticos, es el camino para llegar a entender el mecanismo común de algunos trastornos gastrointestinales, de comorbilidades de los TEA y otras enfermedades en las que existe un componente de inflamación crónica. A través del estudio genético se desvelan sus deficiencias lo que permite trabajar en consecuencia con las terapias, suplementación y dieta adecuada para cada caso.

-¿Cuántos pacientes han sido tratados con el Neuroprogram y que resultados han obtenido?

-En Genomics Genetics International hemos tratado 790 pacientes con la metodología “Neuroprogram”. El 70% de ellos muestra signos de mejoría a los 3 meses de comenzar la intervención y aproximadamente el 90% después de un periodo de 6/8 meses. Coincidiendo con el perfil de mal pronóstico, determinado por el análisis del ADN, el 10% de los pacientes es más difícil de tratar y más refractario a mostrar una mejoría global antes de los 12 meses de tratamiento.

Es importante reseñar que algunos de nuestros pacientes clasificados con TEA “no clásico” han experimentado una recuperación demostrable. Estaban afectados por comorbilidades como la enfermedad inflamatoria intestinal y distintas intolerancias alimentarias. Es importante tener en cuenta este punto, porque esta metodología nos permite identificar cuanto antes la enfermedad y, por tanto, tratarla de manera precoz.

-¿Podría darnos algún caso de estos pacientes y de su evolución para entender cómo funciona la metodología que aplican?

-Hablemos, por ejemplo, de un paciente que nació con una predisposición genética que afectaba a la metilación -incapacidad de neutralizar los tóxicos y metales pesados- y con una tendencia inflamatoria importante. De tres de los genes que cada individuo tiene para detoxificar, él solo tiene uno. En su caso, la caseína -una proteína que se encuentra en los productos lácteos- se le transforma en casomorfina, lo que le afecta directamente al cerebro. Conocer estos datos es una valiosa información para prescribir las pautas adecuadas con suplementación, nutrición y terapias. La mejor manera para que el paciente vaya evolucionando mejorablemente, atendido por el equipo más adecuado según sea su problema.