Medicina de precisión 2.0: detalles que cercan al tumor

Uno de los grandes cambios de paradigma que va a experimentar la Medicina a corto plazo viene de la mano de la Genómica y cómo conocer qué genes y sus características ofrecen más información sobre la enfermedad. En Oncología, estos «pequeños detalles» ayudan marcar las diferencias entre tumores, su progreso y con qué herramientas se pueden tratar. Sobre todo esto giró el «Café de Redacción: Medicina personalizada» que organizó A TU SALUD, en colaboración con Roche en la casa de LA RAZÓN.

Los ponentes pusieron sobre la mesa cuál es el valor de este nuevo abordaje, cómo ha evolucionado y las herramientas actuales para poder ponerlo en marcha. Así, Antonio González, codirector médico de Oncología de la Clínica Universidad de Navarra (CUN) en Madrid, explicó que «aún no hemos dado con el término que se ajuste a lo que hacemos, porque medicina personalizada es algo que ya practicábamos, dar al paciente lo que necesita, sólo que ahora vamos más allá. Pero si queremos concretar, se trataría de hablar de precisión, de arrojar luz en zonas donde antes había oscuridad». En la misma línea, José Palacios, jefe de Servicio de Patología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, apuntó que «se trata de conocer mejor al tumor y sus características, pero también al paciente; qué alteraciones tiene y sus precedentes. Hace 15 años ya tipificábamos los tumores de mama por los estrógenos, por ejemplo».

Por eso, quizás, podemos abordar este nuevo concepto desde una nueva generación del mismo como «medicina personalizada de precisión o medicina personalizada 2.0», insistió González. Sea como fuere, en definitiva, el concepto, como explicó Federico Plaza, director de Corporate Affairs de Roche Farma en España, «se desarrolla cuando vamos paciente a paciente observando qué necesita cada individuo y ajustando en ellos las dianas terapéuticas que precisen. Esto es que cada uno tiene un perfil molecular de su enfermedad y es diferente del de otro; y se va con precisión porque se trabaja sobre puntos concretos. Ya existe un recorrido de hace 20 años, aunque en la actualidad ha cambiado completamente con el conocimiento más exhaustivo del perfil genómico de los enfermos».

¿Cómo?

El camino del desarrollo de esta medicina personalizada 2.0 va marcado por la secuenciación genómica exhaustiva. Este proceso va a suponer grandes cambios no sólo a nivel diagnóstico y terapéutico, sino también supone desafíos en la gestión. Si ya se venía hablando de la importancia de lo multidisciplinar y, como oncólogo y patólogo, junto a otros profesionales, iban de la mano en la toma de decisiones, ahora todo esto se complica un poco. Palacios expuso que «en principio hay que aumentar los profesionales implicados, por ejemplo, en los servicios de Anatomía Patológica y en otros donde se haga diagnóstico, hay que integrar a profesionales del campo de la Genómica, de la Genética... Cada vez más se habla del bioinformático y cómo tienen que unirse a los equipos sanitarios nuevas figuras».

Se trata de crear sesiones en las que que ya no se discute lo conocido y estandarizado. Esto es, como puso de ejemplo González, «no vamos a discutir qué hacemos un paciente con una caracterización de HER2+ de su tumor, ya sabemos qué dianas existen y qué pasos tenemos que dar, ya hay protocolos para ello. Se trata de que hay más información, mucha de ella nos provoca incertidumbre porque a día de hoy no sabemos manejarla, no conocemos todas las implicaciones y, por eso, es importante crear paneles moleculares o multigenes de trabajo. Necesitamos interpretar toda la información que extraemos de la secuenciación genética».

Desde el punto de vista patológico, existe esa necesidad de pasar de lo analógico a lo digital, de conocer en detalle todo sobre el tumor, sobre la muestra, ya sea en tejido –si lo es y hay poca mejor porque se aprovecha mejor– o en sangre. «Ahora podemos empezar a considerarlas repositorios de información clave, que nos permite conocer mejor al paciente, su progresión. Pero no debemos obviaren todo el proceso que todos estos estudios, tanto los nuevos como los tradicionales, tienen que mantener la calidad, tanto en resultados como en procesos», apuntó el patólogo del hospital madrileño.

Así, como resultado tendríamos tumores definidos por sus características genéticas y no por su localización, algo que empieza convertirse en habitual en Oncología, tumores que comparten mutaciones de BRAF, ya sean en ovarios, colon o tiroides, por ejemplo. «Esto permite investigar las causas moleculares de una determinada neoplasia con independencia de su lugar de origen. Ayuda en el abordaje en casos en los que no se conoce su etiología y directamente se diagnostican en metástasis y tienen mal pronóstico porque no se aplican terapias dirigidas porque se desconoce el órgano de origen. Y aquí llegamos al punto en el que se investiga a la vez que se trata», manifestó el representante de Roche Farma.

Todo esto dibuja un marco perfecto para acabar con una patología como el cáncer, que desde un punto de vista médico es un objetivo añorado, pero aún estamos en pleno recorrido de un camino que tiene sus obstáculos. Una de las piedras son los historiales clínicos del paciente y las dudas sobre cuándo y cómo se hacen estas secuenciaciones genómicas exhaustivas. Y, claro, llegamos a las famosas «inequidades del sistema» o «la puesta en marcha va por barrios», como confesaron los expertos. Desde la CUN, González explicó cómo funcionan: «Nosotros les solicitamos el estudio a los pacientes, siendo sinceros con ellos. A veces, sus resultados no tendrán consecuencias, algo que por un lado es bueno, pues no las va a tener de forma negativa y tampoco nos ofrecerán pistas terapéuticas porque todavía esa información no conocemos para qué sirve, pero está ahí, para el momento en que tengamos algo emplearla y va unida a su historia clínica, como cualquier otra prueba que se le pide. La hemos hecho y se aprovechará». Por su parte, Palacios, como representante de la Sanidad pública explicó que «en ocasiones solamente se pide para lo que hay solución, es decir, se buscan las dianas que tienen una aplicación terapéutica. Hay problemas con a quién se le carga y cómo se financian estos procesos que no están incluidos en la cartera de servicios. En este terreno queda mucho trabajo por delante también».

Queda claro para ellos, que en casos de tumores hereditarios y complicados está secuenciación es obligatoria, pero sin obviar otro de los escollos que supone tener tanta información. «Cuando tenemos todo este conocimiento sobre los pacientes en los que podemos hacer estudios con grupos amplios, ¿cómo lo estructuramos? ¿Cómo lo manejamos para que sea útil?», planteó González. Como apuntó Plaza, «se trata de encontrar una metodología precisa que nos sirva para una mejor puesta en marcha de estudios científicos con datos de vida real de los pacientes. Supone un salto cualitativo, que no sólo se va a quedar en Oncología, sino que veremos en otras disciplinas como las neurociencias». Así, concluyó Palacios: «Desde el punto del diagnóstico la tecnología pesa mucho la caracterización genética tiene que ser una herramienta que venga ligada al desarrollo de dianas terapéuticas y al avance farmacológico».