Nacer con los músculos «agotados»

La Atrofia Muscular Espinal es la dolencia neurodegenerativa de origen genético que más muertes causa en menores de dos años. Afecta a 1.500 familias en España y hace que la musculatura pierda fuerza de forma progresiva

Había comenzado a dar sus primeros pasos, ¿quién iba a decir que serían los primeros de un largo camino que hoy no puede recorrer sin la ayuda de sus padres? ¿Cómo iban a saber que sus músculos perderían fuerza y empezarían a fallar poco después de ponerse en pie? Hoy, con cuatro años recién cumplidos, Íñigo sigue luchando contra una Atrofia Muscular Espinal (AME), una dolencia de carácter genético que hace que las neuronas motoras de su médula espinal mueran. De ahí que el impulso nervioso no se pueda transmitir a los músculos y que éstos se atrofien. «Con dos años comenzó a usar una silla de ruedas manual», cuenta Lola, su madre. «Pero es un niño muy inteligente, habla mucho y razona todo. Eso hace que olvidemos un poco el drama que supone».

Como Íñigo, aproximadamente uno de cada 6.000-10.000 nacidos vivos padecen esta enfermedad. Además, se estima que existen en nuestro país existen alrededor de 1.500 familias de afectados.

Al ser una dolencia hereditaria autosómica recesiva, ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable. No obstante, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25 por ciento, esto es, uno de cada cuatro, y de forma independiente en cada nuevo embarazo.

En cuanto a los daños que provoca, éstos son tremendamente limitantes, y los síntomas varían según el tipo, I, II y III.

El tipo I es el más devastador, el niño que lo sufre no es capaz de levantar la cabeza ni progresa en las etapas de crecimiento. Tiene dificultades para mamar e ingerir combida. Incluso los músculos respiratorios se ven afectados, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática). Los pequeños afectados por esta tipología comienzan a mostrar síntomas ya de bebés y su esperanza de vida es corta, ya que está en torno a los dos años de edad.

El caso de Íñigo es el tipo II, algo menos crítico. Pero dar con el diagnóstico no resultó fácil. «Comía mal, estaba débil, pero el pediatra no lo veía como algo tan grave. Le hicieron pruebas de intolerancia a alimentos y, al final, después de derivarnos al neurólogo, le hicieron una prueba genética y dieron con ello: AME. En parte sientes alivio por darle un nombre a lo que padece el niño, pero al mismo tiempo sientes angustia», cuenta Lola.

En ese momento decidieron buscar ayuda y contactaron con FundAME, la asociación de pacientes que lucha por destinar fondos a la investigación de las causas y del tratamiento, que a día de hoy no existe, de la enfermedad, así como a desarrollar, entre otros proyectos, «un Registro Nacional de Pacientes de AME», añade Lola.

La presidenta de FundAME, Mencía de Lemus, explica que «nos encontramos en una etapa crucial para detener esta enfermedad y es imprescindible que afectados y familiares estemos unidos e informados. Las noticias que recibimos por parte de investigadores y empresas farmacéuticas apuntan a que estamos muy cerca de lograr que se haga realidad el sueño con el que nos acostamos a diario desde que recibimos el duro golpe del diagnóstico. Invito a todos los afectados a que se pongan en contacto con nosotros para poder informarles de primera mano de los avances. Ahora más que nunca debemos estar unidos, localizados y localizables».

Por primera vez en la historia de la enfermedad se están probando ya en personas nuevos tratamientos para intentar detener la AME. Dos de estas pruebas se están desarrollando en España.

El pequeño Íñigo, de hecho, forma parte desde el pasado mes de octubre «de un ensayo clínico único en España. Es costoso a nivel emocional, pero es importante intentarlo. Haremos lo posible y lo que esté en nuestra mano para que sea feliz», dice su madre. Por eso, acuden con él a fisioterapia cuatro días a la semana. «Es muy importante mantenerle activo y tonificar sus músculos lo más posible». También asiste a psicoestimulación y a piscina los domingos. Pero la mejor terapia para él es, sin duda, pasar tiempo con su hermano Javier, de seis años, y sus primos. «Hay esperanza. Hay futuro y deben disfrutar cada día, ellos y nosotros, como padres, también. Aprender a vivir, pero sobre todo, no engañarles nunca, hacerles ver que, efectivamente tienen y tendrán sus limitaciones, es una realidad dura, sí, durísima, pero enseña muchas cosas», concluye Lola.

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