Tay Sach, la mutación que acaba con la vida de niños antes de los cinco años

Afecta a uno de cada 320.000 nacidos. Es una enfermedad neurodegenerativa que provoca la pérdida progresiva de facultades psicomotrices, la vista y la movilidad, así como crisis epilépticas y problemas respiratorios que llevan a la inevitable muerte

El periodista nunca debe escribir en primera persona, el texto no debe plasmar lo que siente. Pero me concedo semejante licencia y comienzo saltándome la norma para hacerles comprender lo que es escuchar a Marco pidiéndome disculpas por tener que dejarme un momento esperando al teléfono durante la entrevista para limpiar las secreciones de su hijo Liam, de dos años y medio, y evitar que muera ahogado. O a Beatriz, que con admirable entereza me cuenta cómo su hija Isabel murió con cinco años y entre los meses de octubre y febrero lo hicieron los pequeños Ángela, África y Sergio, a consecuencia de Tay Sach, una enfermedad genética en la que la esperanza media de vida es de cuatro años.

Es imposible reflejar el sufrimiento que supone perder un hijo que apenas ha podido conocer el mundo. Eso no se sabe hasta que por desgracia se vive. Sólo puedo transmitir cómo se encoge el alma al escuchar los testimonios de estas familias para las que hoy es hoy, pero mañana... «no quiero pensarlo. Un padre debe proteger a su hijo pero te sientes con las manos atadas. Intentas llevar la vida porque mi mujer y yo tenemos otra hija de siete años y queremos una armonía familiar y que los niños vivan lo más felices que puedan, a sabiendas de lo que va a pasar, pero sin ser conscientes de que va a suceder tan rápido como está ocurriendo. Porque si el año pasado me dicen que mi hijo va a estar como está ahora, es que no me lo creo, no me lo creo...», repite Marco emocionado.

Se hace un breve silencio, coge aire. Sé que está haciendo un enorme esfuerzo en esa habitación de hospital, junto a su mujer y a su pequeño, que ya ha perdido las facultades psicomotrices, el habla y cierta visión, que ya no tiene expresión en su rostro. «No sabemos lo que siente porque no te lo puede decir. No habla, no se expresa, no fija la mirada. Pero cuando le hablamos sabemos que lo nota, y cuando le abrazamos sí que notamos que cambia».

Tay Sach es una patología neurodegenerativa producida por la mutación del gen HEX-A que provoca la falta de la enzima hexosaminidasa A, que es la responsable del reciclaje de las toxinas derivadas de la actividad cerebral. Sin ella, el organismo no limpia algunos residuos que produce y esa «basura» provoca la pérdida progresiva de facultades. «Cuanto más precoz es el inicio de la enfermedad más rápido se van instaurando las alteraciones. Se produce una pérdida de funciones psicomotoras, de visión, movimientos anormales y, con el tiempo, crisis epilépticas. Las complicaciones respiratorias (por falta de movilidad, dificultades de deglución, etc.) pueden producir el fallecimiento de estos niños», explica Verónica Puertas Martín, médico adjunto del Servicio de Pediatría de la Unidad de Cuidados Paliativos del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid. Tres son las variantes: la infantil y más frecuente y agresiva, se manifiesta entre los 3 y 6 meses y suelen fallecer entre los 2 y 4 años; la juvenil, aparece entre los 2 y 5 años (mueren entre los 6 y los 10); y la adulta, suele presentarse en la adolescencia. En la actualidad son 22 las familias registradas en España y su prevalencia es de uno de cada 320.000 nacidos.

A los ocho meses de nacer, a Liam empezó a faltarle estabilidad al sentarse. Con un año perdió la psicomotricidad fina. Después, «a raíz de una bronquiolitis entró en el hospital el 12 de octubre de 2015. El niño tenía 13 meses y 15 días. No pintaba bien y no sabían si progresaba lentamente, estaba estancado o en regresión», sigue Marco. Tras análisis y pruebas, el 4 noviembre de 2015, con 14 meses, les dieron el diagnóstico.

A día de hoy «si a Liam le dejamos 20 horas en una posición se quedará en esa posición, come por gastrostomía con riesgo enorme de vómitos y neumonías, sufre ataques epilépticos que le han llegado a generar apneas. Toma al día cinco antiepilépticos y en casa tenemos todas las maquinarias, bombonas de oxígeno, mochila, aspirador de secreciones, alarmas para pautar las comidas y evitar riesgo de vómitos, que es lo que más miedo nos da porque puede broncoaspirarlos y morir. En el hospital nos han ayudado mucho para aprender a hacer las cosas cuando estamos en casa».

Beatriz sabe por lo que están pasando. En febrero de 2009 nació Isabel, aparentemente sana. «Con dos años empezó a torcer un pie al caminar. «Ella era consciente de que tenía limitaciones pero era muy pequeña para expresarlo. Por ejemplo, era caprichosa con los zapatos y siempre quería dormir con ellos, pero nos dimos cuenta de que no quería que se los quitásemos porque se sentía segura con ellos al andar, sabía que se caía con facilidad», explica Beatriz.

Tras casi dos años para dar con el diagnóstico, tenían la esperanza de que hubiera un tratamiento. «Con ayuda de familia y amigos descubrimos a un equipo de Cambridge que estaba investigando sobre la enfermedad. Contacté con ellos y con asociaciones de familias en Inglaterra con las que empecé a colaborar hasta que, de forma natural, padres en España empezaron a contactarme y me decidí a formar la asociación Actays. Eso fue en febrero 2014, mientras cuidaba a mi hija. En octubre falleció». Seguir con la asociación fue la decisión más importante. «Tenía claro que para mi hija no había esperanza, pero lo sopesé y merecía la pena honrar la vida de Isabel y eso me ha dado el impulso para no bajar los brazos y seguir adelante». Y han logrado mucho. Actualmente en España hay 22 familias en contacto con la asociación. «Los médicos de Cambridge dicen que hay el triple pero muchos pacientes no son diagnosticados porque mueren demasiado pequeños. A lo largo de estos años se nos han muerto muchos niños», lamenta.

Hasta el momento no existe un tratamiento específico eficaz. «Hay muchas esperanzas puestas en la terapia génica, que se está desarrollando en colaboración por equipos de Cambridge y Estados Unidos. En Sevilla están trabajando en otras posibles vías terapéuticas, ensayando distintos fármacos en células de la piel de los niños afectados», concluye Puertas Martín. Con ellos colaboran activamente desde Actays donde, además, dan soporte a las familias en material, y gastos como funeral o traslados y asesoramiento genético. «Hay una necesidad y no la cubre el sistema sanitario español por lo que la tenemos que cubrir nosotros», dice Beatriz.

Asociación Actays

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Teléfono: +34 646 695 675 /+34 607 391 131