La Asociación Europea contra la Leucodistrofia reclama incluir la enfermedad rara en las pruebas del talón a los recién nacidos

La Asociación Europea contra la Leucodistrofia (ELA) en España reclamó hoy en Valladolid que las comunidades autónomas incluyan este tipo de enfermedades en las pruebas del talón que se realizan a los recién nacidos en los hospitales para así abordar un tratamiento, lo antes posible. Y es que es prácticamente imposible saber antes de los síntomas si un niño tiene la enfermedad. “Necesitamos urgentemente que seamos capaces de diagnosticar a los afectados a tiempo por que los tratamientos de terapia génica tienen una ventana terapéutica muy pequeña. Una vez iniciada la degeneración, ya no tienen el efecto deseado”, subrayó la presidenta nacional de la entidad, Carmen Sever.

Con motivo de la celebración de un mercadillo solidario organizado por la entidad, Sever destacó la importancia de incluir el cribado neonantal de tres tipos de leucodistrofias como la metacromática, la adrenoleucodistrofia y la enfermedad de Krabbe para dar “oportunidad” a los futuros niños que lo vayan a padecer para curarlos. “Esto marca la diferencia entre morir o vivir”, sentenció.

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades que destruyen o impiden la correcta formación de la mielina, una sustancia que permite transmitir la información desde el cerebro a todas las partes del cuerpo, provocando la pérdida progresiva de todas las funciones en el niño o el adulto que la sufre. En el 95 por ciento de los casos, esta enfermedad la padecen niños, menores de diez años. En la actualidad, hay un caso de leucodistofria por cada 7.500 personas.

Sever reconoció, según recogió la Agencia Ical, que los tiempos del diagnóstico de la enfermedad rara se ha acortado “mucho”, ya que hace unos años podían durar entre cinco y ocho años y ahora, con los avances de los paneles genéticos, se puede lograr en dos o tres meses. “Incluso, con eso, vamos tarde por que cuando se hace el panel genético es por que hay unos síntomas muy evidentes de que algo pasa, por que es habitual que los pediatras o los especialistas no den importancia a esas caídas o tropiezos de los niños que preocupan a los padres, pese a que ya existe una enfermedad de base”, precisó.

El esfuerzo de ELA ha logrado que haya tratamientos de terapia génica para tres tipos de leucodistrofia, además de mejorar otros tratamientos paliativos, farmacológicos y de terapias.

La delegada del Gobierno en Castilla y León, Virginia Barcones, abogó por avanzar en la investigación para lograr tratamientos eficaces contra las leucodistrofias pero también la importancia de la detección precoz. “Hay que ayudar desde que todas las instituciones se vayan dados pasos contra una enfermedad que suele afectar a los niños”, señaló.

Al igual que otras autoridades como la subdelegada del Gobierno en Valladolid, Alicia Villar, y los concejales Mayte Martínez, Francisco Zarandona y Rafaela Romero, acudió al mercadillo solidario para mostrar su apoyo a la asociación y dar visibilidad a la enfermedad. “Esta es una de las causas en las que merece la pena involucrarse y ayudar a este tipo de asociaciones”, añadió Barcones.

La asociación que nació hace 21 años ha logrado muchos avances a actos como el mercadillo solidario que se celebró hoy en el Real Colegio de los Padres Agustinos, que hace dos años logró recaudar 9.000 euros. Un dinero que se destina, íntegramente, a ayudas directas a las familias y a la investigación.