Burgos debate sobre los avances contra la Porfiria y el apoyo emocional a los pacientes

El CREER, Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de Burgos, ha sido el lugar elegido por Recordati Rare Diseases, especializados en enfermedades raras, y la Asociación Española de Porfiria, para llevar a cabo unas Jornadas de convivencia y médicas durante este sábado.

Objetivo: proporcionar apoyo emocional a los pacientes, para dar a conocer los avances en la investigación ofreciendo información médica actualizada, y fomentar la comunicación entre los afectados y los expertos. Bajo la denominación de porfirias se engloba un grupo de siete enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por un error en el metabolismo del hemo, una molécula encargada de la producción de energía. Todas afectan al hígado y son dolorosas e incurables.

La porfiria es una enfermedad genética rara de baja prevalencia. Actualmente, sumando los siete tipos de porfirias conocidas, hay 320 casos registrados en España, siendo alguna de ellas padecida únicamente por 7 personas.

Aunque la Porfiria de Günther es la más infrecuente (con tan solo 7 casos en España), las Porfirias Agudas son las más difíciles de diagnosticar pues sólo se presentan mediante ataques puntuales y síntomas inespecíficos como dolor abdominal intenso, recurrente y de origen desconocido.

Una enfermedad sin cura, pero que gracias a la investigación se avanza en tratamientos con los que los enfermos ganan calidad de vida y en ocasiones evitan la muerte, pues el uso de los medicamentos de manera inminente es a veces la única opción ante la urgencia de la crisis.

La colaboración de la Asociación con Recordati Rare Diseases, se remonta a dos décadas atrás, pues en su compromiso está mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, mediante la investigación y el desarrollo de tratamientos.