Comparan los genes del 80% de los mamíferos: lo que nos hace únicos también nos pone en peligro

Nuestro genoma tiene 6.400 millones de letras…pero apenas pesa 6,4 picogramos… Y un picogramo es la billonésima parte de un gramo. Entre ambos extremos (uno de tal magnitud que no podemos imaginar y otro que no podemos ver), está lo que nos hace humanos: nuestro ADN. Desde que los científicos leyeron por primera vez los códigos genéticos completos de criaturas como las moscas de la fruta y los humanos hace más de dos décadas, el campo de la genómica ha realizado enormes avances. Pero ahora ha conseguido algo único.

En lo que Beth Shapiro, del Instituto Médico Howard Hughes, considera un tesoro de la ciencia y se ha reflejado (y sintetizado) en 11 artículos diferentes publicados en la revista Science, está gran parte del futuro de la genética y la biología. Y la medicina y la…ciencia en general. De este proyecto, bautizado Zoonomia, han participado más de 150 científicos y científicas de 50 instituciones. Todo ello ha sido coordinador por Elinor Karlsson, directora del Grupo de Genómica de Vertebrados del MIT y Harvard. En total se ha analizado y comparado el genoma completo de 240 especies diferentes de mamíferos (lo que representa más del 80% de las familias de mamíferos).

El resultado de analizar esta enorme cantidad de datos incluyen identificar aquellos genes responsables de la capacidad de hibernar, del crecimiento del cerebro, del color del pelaje o el cabello, un sentido del olfato superior o las variantes genéticas que probablemente desempeñen funciones causales en enfermedades humanas raras y comunes, incluido el cáncer.

Cada uno de los artículos aborda un tema diferente y todos comparten el denominador común del futuro de la vida en el planeta. Por ejemplo, los autores han utilizado los genomas para confirmar que la estimación del tamaño y la diversidad efectivos de la población puede ayudar a predecir el riesgo en especies que son difíciles de monitorear y catalogar y así identificar, por sus genes, las especies que corren mayor riesgo. El equipo de Shapiro se preguntó, ¿sería posible estimar la amenaza de extinción simplemente mirando el genoma de las criaturas en busca de genes "malos" o evidencia genética de endogamia?

Para responder a la pregunta, utilizaron la Lista Roja de Especies Amenazadas de la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza para clasificar a los 240 mamíferos en el Proyecto Zoonomía según si estaban en peligro crítico o a salvo y luego buscaron las señales preocupantes en el genoma de cada animal. Los resultados mostraron que los genomas también tenían las respuestas. “La información codificada incluso dentro de un solo genoma puede proporcionar una evaluación de riesgos en ausencia de datos ecológicos o de censos de población adecuados”, señala el estudio. Un ejemplo es el caso de la rata topo ciega de las montañas de la Alta Galilea, un pequeño roedor excavador de túneles. Se sabe muy poco de sus costumbres, pero su genoma muestra que la especie está bien, gracias. Por el contrario, tanto los datos genómicos como los ecológicos de las orcas confirman que se encuentran en grave peligro.

¿Y los humanos? Uno de los mencionados estudios analizó más de 10.000 deleciones genéticas (pérdida de un segmento de ADN) específicas de humanos. Y en ellos o en la ausencias, descubrieron lo que nos humanos, por ejemplo genes vinculados específicamente a la función de las neuronas, pero también a enfermedades como la esquizofrenia o el cáncer. “Estos 11 artículos son solo una muestra del tipo de ciencia que se puede hacer con los nuevos datos genéticos – afirma Shapiro –. Muestran cuán importantes son realmente estos grandes consorcios y conjuntos de datos fundamentales”.

También hay un espacio para la memoria y lo lúdico, dentro de tanta ciencia. El equipo de Shapiro analizó, a partir de un pequeño fragmento de piel, el genoma de Balto, sí el conocido perro de trineo que fue inmortalizado en películas y novelas por llevar la antitoxina diftérica que salvó cientos de vidas cuando se declaró una epidemia en 1925 en Alaska. Gracias a ello fue posible predecir tanto la altura precisa del perro como el hecho de que su pelaje negro tenía reflejos amarronados, que ni siquiera aparecen en la mayoría de las imágenes.

Como una broma a la mítica falacia de que usamos apenas un 10% de nuestro cerebro, los resultados determinaron que al menos el 10% del genoma humano es funcional, diez veces más que el aproximadamente uno por ciento que codifica para las proteínas. Tenemos mucho aún por descubrir gracias al proyecto Zoonomia…al menos un 90%.