'Yo, Elena y mi historia' , un libro para recaudar fondos de una enfermedad rara

Los padres de Elena, como tantos otros con hijos con enfermedades raras, unen la enfermedad de sus hijos a las pocas ayudas que éstas tienen para su investigación.

El Hospital La Paz acogió la presentación del libro 'Yo, Elena y mi historia' que narra la experiencia de una paciente de ocho años con distrofia muscular congénita de Ullrich y con el que se pretende recaudar fondos para un proyecto de investigación.

Según ha informado La Paz en un comunicado, el libro está escrito por una paciente de ocho años con distrofia muscular congénita de Ullrich, cuyo diagnóstico clínico se hizo en el centro madrileño, el estudio genético en el Great Ormond Street Hospital de Londres, y la confirmación en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (INGEMM).

El libro está escrito a través de la experiencia de la paciente, que, con la ayuda de su abuela, narra su experiencia con el objetivo de dar a conocer "cómo se vive y qué se siente"con esta enfermedad.

Según explica el hospital, la distrofia muscular congénita de Ullrich por déficit de colágeno VI es una alteración degenerativa que afecta a los músculos y que está causada por una mutación en alguno de los tres genes implicados en la síntesis de colágeno. El INGEMM ha diagnosticado dos casos de esta "enfermedad rara"y "muy grave", para la que no existe cura en la actualidad.

La enfermedad se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies y contracturas. Los pacientes con enfermedad de Ullrich presentan una retracción de los tendones, debilidad muscular generalizada, y rigidez espinal. Además, estas personas sufren problemas respiratorios por pérdida progresiva de capacidad vital pulmonar.

La mayoría de los afectados pueden caminar hasta los diez años, pero antes de la pérdida de la marcha aparece una insuficiencia respiratoria que se instaura progresivamente hasta el punto de necesitar un soporte ventilatorio nocturno o diario.

Los fondos que se recauden con el libro, así como donaciones individuales, se destinarán a un proyecto de investigación de 'Exon Skipping' del Instituto de Salud de Washington.

Tanto Elena como sus familiares sabemos que el camino es largo y duro. Solo existe una organización ubicada en EE.UU y sin ánimo de lucro, que investiga las distrofias musculares. Se trata de Cure CMD, www.curecmd.org aunque en España se están abriendo puerta a la investigación gracias al mecenazgo y por ello dicha enfermedad es conocida por la Federación Española de Enfermedades Raras. La ONG D Genes se implica en el tema y también la Fundación Noelia.