Niñas eternas por culpa del cromosoma X

La profundidad de sus ojos negros, la rebeldía de sus cabellos rizados y el brillo de su tez morena hipnotizan a quienes miran a Mallika, haciendo que sus 145 centímetros de estatura dejen de ser un rasgo significativo de su persona y que el Síndrome de Turner que padece no sea un condicionante en su vida. Porque, gracias a los tratamientos y al esfuerzo de su familia, a sus 13 años puede llevar una vida relativamente «normal». Aunque lamentablemente no siempre ocurre de esta manera. Este síndrome (ST) afecta a una de cada 2.500 niñas nacidas vivas y es el responsable de que no logren desarrollarse como deberían.

malformaciones
La clave se encuentra en el cromosoma X. De los dos que tienen las mujeres (XX), uno de ellos falta parcial o totalmente. Por ello no alcanzan la madurez física, carecen de menstruación y no pueden tener hijos de forma natural. Según la severidad del caso, «pueden sufrir malformaciones de corazón, de riñón y el 90 por ciento de las afectadas no completa el desarrollo sexual», explica Juan Pedro López-Siguero, presidente de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. El experto afirma que en la actualidad ha surgido un repunte del diagnóstico «entre los 4 y los 7 años y un cinco por ciento se confirma en la vida adulta».
El diagnóstico de Mallika tardó en llegar. Lola, su madre, cuenta que «la adoptamos cuando tenía ocho meses, y en la primera etapa de su estancia con nosotros achacamos su aspecto a la malnutrición que podría haber sufrido en India, donde nació. Pero al comenzar el colegio, la comparaba de forma inconsciente con otras niñas y notaba que era más bajita». Con 10 años le realizaron un cariotipo (análisis genético) y confirmaron el problema. Ante la noticia «nos vinimos abajo, nos hablaron de problemas de corazón, de riñón, de crecimiento… Una cadena de desgracias que te deja la moral por los suelos», continúa Lola entre lágrimas mientras retornan a su mente los recuerdos de aquel golpe. «Miras a tu hija como si fuera otra persona. Tardas en reaccionar, porque los proyectos se te vienen abajo». Pero, tras derribar a los fantasmas, Lola volvió a «reconocer a Mallika, que gracias a la terapia con hormonas de crecimiento, ha salido adelante. «Pese a tener los riñones con forma de herradura, éstos funcionan bien, y aunque le gustaría ser más alta y delgadita, está aprendiendo que hay otras cosas en la vida». Y para apoyar a niñas y mujeres como ella, han publicado la segunda edición de la guía «Preguntas y respuestas sobre ST», una recopilación informativa dirigida a pacientes, familias y profesionales y que cuenta con la colaboración de Novo Nordisk.
Dentro de poco la pequeña se someterá a un tratamiento de estrógenos ante la insuficiencia ovárica y que estimula el desarrollo de las mamas, el vello púbico y otras características sexuales. Algo que ya hizo Lucila, de 28 años y con la misma altura que Mallika. Para ella «el problema no es tanto la altura, sino el desarrollo corporal de la adolescencia, porque los cambios del cuerpo no son los mismos. Da miedo hablar con la pareja y decirle que no puedes tener hijos…». No de forma natural, pero sí por inseminación artificial. «Hay tratamientos de fertilidad, programas de donación de óvulos, por los que pueden tener descendencia», aclara López-Siguero.
 

De interés
para los afectados:

Asociación Nacional Crecer Oficina Central:
C/ Cuartel de Artillería, 12 - bajo. 30002 Murcia
Telf.: (968) 34 62 18
crecer@crecimiento.org

Guía de Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner