Amenaza de fiebre mortal

El hijo de Montse no tiene lágrimas, ni tampoco dientes (agenesia). Lleva una prótesis dental, porque si no, no puede comer nada. «Ya está teniendo pérdida de hueso en la mandíbula», dice su madre. El pequeño, de seis años, nació con lo que la comunidad médica define como displasia ectodérmica (DE). «Al nacer me di cuenta de que tenía un aspecto raro. Rasgos extraños, como el color blanco extremo, no tenía tono muscular, y tuvo que permanecer en la incubadora, donde sufría picos de fiebre altísimos, y por más pruebas que le hacían no daban con el foco de la infección», explica Montse.
Por su parte, Encarna Guillén, responsable de la Unidad de Genética Médica, del Hospital Universitario Virgen de la Rexaca (Murcia) y presidenta de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología Española, afirma que «es una enfermedad de origen genético que afecta a la estructura del ectodermo (que da lugar a estructuras que forman el pelo, la piel, el esmalte de las uñas y las glándulas sudoríparas). «Le ha cambiado la cara», comenta Montse. «Tiene poco pelo en las cejas, las pestañas y poco vello en general en el cuerpo», añade.
De las estructuras afectadas, una de las más graves es la mencionada dentadura. «Hay ausencia de dentición temporal o permanente, y los que tienen suelen ser cónicos (puntiagudos)», aclara la presidenta de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología Española. Y es importante, porque si no desarrollan los dientes, el hueso maxilar se atrofia y hay que repararlo. Una intervención que no está cubierta por la Sanidad pública. «La Seguridad Social no sólo no te lo cubre, es que no te lo pone. Las medidas estándar son las que son. Para hacerla a medida de la boca tuvieron que fabricar una artesanal especial para él. Y el dentista es de pago», aclara Montse.

Síntomas
Pero el mayor peligro es que las glándulas sudoríparas no funcionan o están ausentes, por lo que no eliminan el calor; «es decir, tienen más temperatura corporal y en el caso de los bebés, cuando uno no sabe el diagnóstico, estos pueden sufrir picos de fiebre que desemboquen en problemas de termorregulación y convulsiones graves», especifica Guillén. Por esta razón, «cuando se diagnostica hay que procurar que mantengan la temperatura y evitar situaciones de calor. De hecho, ya se están haciendo chalecos refrigerantes para normalizarla», puntualiza la experta. «Un pediatra que conozca la enfermedad la detecta, pero en el caso de mi hijo no la conocían, así que le tuvieron en la incubadora, por lo que tuvo riesgo de sufrir daños en el cerebro al permanecer en un sitio cerrado con esa temperatura», cuenta Montse.
Por su parte, Guillén apunta que, cuando son pequeños, «todavía están en pleno desarrollo y hay que guiarse por otros signos, como pueden ser la pigmentación inferior, los labios más gruesos, la raíz nasal más aplanada, y más picos de fiebre». Hoy, si juega al fútbol, aguanta hasta llegar a su límite y termina tirado en el suelo para intentar refrescarse. «Y le he dicho que no puede tener calor, que se muere, pero no hay manera, es un niño y quiere jugar como los demás, pero... ¿cuándo va a ser tarde?», piensa Montse. «Es una angustia horrorosa. Cuando tenía un mes, estando tumbado alcanzaba los 40ºC de fiebre, y pensaba: el día que ande, explota».

Origen
Existen más de 150 clases diferentes de DE. Las más comunes son la displasia ectodérmica hidrótica, o hipoidrótica (la que sufre el hijo de Montse). Y cualquier persona puede sufrirlo, ya que «se trata de una mutación genética de los padres o por una mutación al azar», dice Guillén. Y los mecanismos de herencia también son distintos. El más frecuente es el ligado al cromosoma X. Y afecta más a los hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras.

Tratamientos
En cuanto a los tratamientos, en la actualidad no existe ninguno específico, sino que se trata de terapias sintomáticas para el cuidado de la piel, a lo que se suman los implantes. «Recientemente, desde que conocemos mecanismos moleculares, la industria farmacéutica está interesada en crear moléculas, pero hasta la fecha no hay», concluye Guillén.
Mientras, Montse, al igual que otras madres, se pregunta: «¿Que si hará una vida normal? No sé... Necesita una climatización constante, porque si no es imposible. Por ejemplo, al colegio, si hace mucho calor, no va. Un día de julio a las 12 de la mañana... Es frustrante. No sólo por la enfermedad rara, sino porque nadie te entiende».
 

De interés
para los afectados:
Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica
C/ Poeta Andrés Bolarín, 2-3º Dcha.
30011, Murcia
Teléfono: 968 350 026
infos@displasiaectodermica.org
Web: www.displasiaectodermica.org