Los africanos más vulnerables a la tuberculosis por una variante genética

La investigación, publicada en 'Nature Genetics', utilizó más de 11.000 muestras -3.699 casos de infección y 7.726 de personas sanas- de Ghana, Gambia y Malawi en busca de variantes genéticas que aumentaran la sensibilidad a la infección por tuberculosis, causada por la bacteria 'Mycobacterium Tuberculosis'.

De este modo, los científicos identificaron una variante genética en el cromosoma 18, localizado en un de los denominados "desiertos genéticos"o regiones tranquilas del genoma humano, donde se sitúa el ADN menos importante o "ADN chatarra", y que era común en la mayor parte de las personas infectadas. El descubrimiento sugiere que no se trata de un nuevo gen, aunque la mutación sí que podría estar implicada en la regulación genética.

Las zonas adyacentes a la variante africana parecen estar prácticamente inalteradas, explican los autores del estudio, o lo que es lo mismo, no se han modificado significativamente con la evolución de la especie, algo que sugiere que esas regiones juegan un papel importante en el organismo humano.

Según explica uno de los autores del estudio, el profesor Adrian Hill, de la Universidad de Oxford (Reino Unido), "ya se han identificado diferentes variantes genéticas que aumentan la sensibilidad a la infección por tuberculosis, pero este estudio es el primero que relaciona una variante con el resto del genoma".

"Este punto es muy importante ya que demuestra que se pueden hacer con fiabilidad estudios de este tipo -que ya se han realizado co éxito en poblaciones como la europea- en los países africanos, que soportan la mayor carga de enfermedades infecciosas", comenta Hill.

Hasta ahora, más de 150 estudios diferentes habían identificado con éxito variantes genéticas usando estas técnicas, pero la gran mayoría -entre el 95 y el 98%- se había hecho con gente de linaje europeo.

"La población africana es sumamente diversa genéticamente", subraya otro de los líderes de la investigación, el profesor Rolf Horstmann, del Instituto Bernhard Nocht de Medicina Tropical de Hamburgo (Alemania). "En Gambia, por ejemplo, hay al menos siete comunidades lingüísticas, cada una con un perfil genético ligeramente diferente".

No obstante, tras analizar los resultados obtenidos por el estudio del GWA, los investigadores creen que "esta complejidad añadida puede ser vencida aumentando el número de muestras en los estudios en los que se implique a todo el genoma".

A este respecto, el estudio del GWA "es un hito fundamental para reducir la inequidad que actualmente existe en el acceso a los avances del genoma, así como para entender las bases genéticas de las enfermedades que afectan de forma desproporcionada a los africanos", comentan.