A la vanguardia en el estudio de cardiopatías congénitas

Sevilla- Un estudio de la Unidad de Cardiología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, perteneciente a la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría y Áreas Específicas, ha permitido concluir, según informó ayer el centro hospitalario, que «el 18% de los defectos troncoconales y del arco aórtico son consecuencia de una alteración genética que afecta a uno de cada 4.000 recién nacidos, la delección 22q11 (pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 22)».
El trabajo, con una de las mayores series de pacientes estudiados a nivel nacional, demuestra «la importante prevalencia de este trastorno y su relación directa con las cardiopatías congénitas, al igual que ocurre con el síndrome de Down», añadió el Virgen del Rocío. María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos y José Santos de Soto han sido los autores de esta investigación, que se inició hace 15 años y que ahora, con sus conclusiones, ha recibido el premio de la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas. «Conocer con tanta precisión la causa genética de este grupo de enfermedades cardíacas en el niño nos permite actuar de manera precoz, aumentando la supervivencia y la calidad de vida de estos pequeños», aseguró la cardióloga pediátrica Josefina Grueso, impulsora de este estudio. «Hemos establecido un protocolo de estudio específico que ha resultado muy eficaz, en cuanto conseguimos la información necesaria para abordar estas patologías de manera multidisciplinar», dijo.