Una rara mutación les hace inmunes al cáncer y la diabetes

El estudio publicado en la revista "Science Translational Medicine"analiza los datos recolectados durante 22 años de una remota población habitada por descendentes de conversos españoles, asentados en el centro de la provincia de Loja, en el sur de Ecuador.

Los miembros de esta "gran familia"tienen una mutación en el receptor de la hormona de crecimiento o gen GHR, conocido como síndrome de Laron, una deficiencia genética que atrofia el crecimiento y afecta a más de un centenar de sus habitantes.

Los científicos han estudiado exhaustivamente el desarrollo de esta población y han descubierto que los individuos que portan la mutación del gen GHR no han padecido cáncer o diabetes en estos 22 años, mientras que los parientes sin la mutación han sufrido estas enfermedades, en tasas similares al resto de los ecuatorianos.

En su búsqueda por descifrar este fenómeno, los investigadores analizaron la expresión genética de miles de genes de los miembros de la familia, 100 con el síndrome de Laron y 1.600 con estatura normal, para localizar con precisión las causas moleculares de por qué estos individuos no han desarrollado esas dos enfermedades.

Los investigadores Jaime Guevara-Aguirre, del Instituto de Endocrinología IEMYR, y Valter Longo, de la Universidad del Sur de California descubrieron que los familiares con la mutación del gen GHR tienen menores cantidades del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-I), así como concentraciones de insulina más bajas.

"También tienen una muy baja incidencia de enfermedades cerebrovascular, pero el número de muertes es demasiado pequeña para determinar si (este factor) es significativo", indicó Longo.

Durante el período analizado, las personas afectadas con el síndrome de Laron no tuvieron diabetes y solamente una fue diagnosticada de cáncer de ovarios, que desapareció después de un tratamiento.

Mientras, el cinco por ciento de sus familiares desarrolló diabetes y el 17 por ciento desarrolló cáncer, aún viviendo en la misma zona. Para Longo, los resultados de este estudio podrían arrojar pistas para el tratamiento del cáncer y la diabetes en otras poblaciones.

Aunque es difícil probar que las bajas cantidades del IGF-I y las concentraciones de insulina sean la causa de que no padezcan cáncer y diabetes, los hallazgos coinciden con estudios similares en organismos menores como la levadura, lombrices y ratones.

En la levadura, por ejemplo, las mutaciones en los genes de crecimiento la protegen contra cambios genéticos relacionados con la edad.También se ha mostrado que los ratones con defectos en la hormona del crecimiento viven vidas "excepcionalmente largas".

Estos hallazgos abren una nueva vía de investigación en el camino para que los humanos puedan disfrutar de vidas más largas y sanas. Sin embargo, los individuos con esta mutación no vivieron más tiempo que el resto de la población ecuatoriana, aunque fallecieron por otras causas no relacionadas con la edad, como el alcoholismo.

Los científicos todavía no saben cómo la deficiencia detectada en la hormona del crecimiento puede proteger a las personas de contraer enfermedades, pero al igual que se utilizan medicinas para bloquear el crecimiento en casos extremos, podrían utilizarse en otros casos.

Si los altos niveles de factor de crecimiento "se convierten en un factor de riesgo para el cáncer como el colesterol es un factor de riesgo para enfermedades cardiovasculares", los fármacos que reducen el factor de crecimiento podría convertirse en las nuevas estatinas, dijo Longo.

No obstante, los investigadores se mostraron prudentes y señalaron que cualquier tratamiento para la reducción preventiva de la hormona de crecimiento tendría que mostrar menos efectos secundarios que los medicamentos utilizados contra la enfermedad que se combate.