Los pacientes con glucogenosis repasan sus necesidades

Durante la celebración el pasado fin de semana del III Congreso nacional de Glucogenosis, un centenar de pacientes y familiares, médicos e investigadores, tuvieron ocasión de escuchar a expertos mundiales en aspectos clínicos y patológicos de las glucogenesis como David A. Weinstein, profesor de Medicina en la Universidad de Florida (EEUU) y Director del programa de enfermedades de almacenamiento del glucógeno, que presentó sus investigaciones en terapia génica sobre animales para tratar la tipo I además de resolver decenas de cuestiones personales de los asistentes, preocupados en saber la dosis de maicena para alimentar a sus hijos afectados o las ventajas e inconvenientes de dejarles realizar algún ejercicio físico.

Gutiérrez Rivas del Hospital 12 de octubre presentó la variedad adulta de la Glucogenesis tipo II o enfermedad de Pompe, de la que empiezan a presentarse algunos resultados tras los primeros estudios en población no infantil. Sobre la misma enfermedad, al ser la única que tiene tratamiento, acudió el Consejero Delegado de Genzyme de España y Portugal, Fernando Royo, para explicar el complejo proceso de producción que hay detrás del desarrollo de los productos de terapia biológica.

Laura Gort del Institut de Bioquímica Clínica de Barcelona explicó las limitaciones del diagnóstico prenatal para estas enfermedades mientras que la pediatra Mª Angeles Calzado expuso cómo en algunos aspectos hepáticos de la enfermedad están siendo investigados en el Hospital de La Fe de Valencia y que el Dr. Juan Carlos Rubio, del laboratorio de enfermedades mitocondriales y neurometabólicas del 12 de Octubre de Madrid mostró con detalle las modificaciones fenotípicas estudiadas en decenas de pacientes con la enfermedad de Mc. Ardle.

Antonio Bañón, Presidente y uno de los fundadores de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis -AEEG- valoró positivamente la presencia de esta y otras personalidades expertas en la fisiopatología de este grupo de enfermedades metabólicas y de deposito lisosomal y agradeció el trabajo realizado por todos los miembros de la Junta Directiva, compañeros a los que se refería con respeto y personal reconocimiento. Afirma Bañón que "Ya son diez años representando a esta docena de enfermedades metabólicas llamadas Glucogenosis, hemos crecido poco a poco, internacionalizado la asociación y aún podemos y debemos crecer en representación para aumentar nuestra presencia en la sociedad."Respecto a la estrategia de Enfermedades Raras, recientemente aprobada por el Ministerio de Sanidad y Política Social en el último Consejo Interterritorial, manifestó que "Hay que dotarla de financiación para que se convierta en un Plan operativo, no queremos que se pare por falta de recursos"y confió en que la Federación nacional de ER (FEDER) se manifestaría pronto al respecto.

La Asociación ha editado en estos primeros años una serie de guías informativas con ayuda de médicos especialistas, son las referentes a los tipos I, II, III, V y IX. Están trabajando en las que quedan por desarrollar pero empezaron por las más graves, las que mayores repercusiones sociales y familiares tienen. Su voluntad es difundirlas entre los médicos, para que las conozcan y que los investigadores y científicos las tengan en cuenta en sus futuros proyectos. En palabras del Presidente de la AEGG; "Estamos intentando coger la posición", para que se nos tenga en cuenta.

DE INTERÉS PARA LOS PACIENTES:

Asociación Española de GlucogenosisTelf: 638 39 36 88C/ Pepe de Santos, 18, 1ªescalera, 1ºB - Alcantarilla30820 Murciawww.glucogenosis.org