Cuando diagnosticar rápido es salvar vidas

Cuando Pablo tenía sólo tres años, empezó a sentir un terrible dolor de estómago. No parecía más que una intoxicación alimenticia, pero el dolor era estremecedor y cuando el niño empezó a tener diarrea con sangre, sus padres se preocuparon.

Cuando Pablo tenía sólo tres años, empezó a sentir un terrible dolor de estómago. No parecía más que una intoxicación alimenticia, pero el dolor era estremecedor y cuando el niño empezó a tener diarrea con sangre, sus padres se preocuparon. Fueron corriendo a urgencias, pero allí les indicaron que no era más que una gastroenteritis aguda y que lo que le ocurría al niño era totalmente normal. Los padres regresaron a casa con Pablo y empezaron a darle una dieta blanda, pero el niño no tenía apetito, hasta que al día siguiente, con el desayuno, empezó a vomitar. Como el dolor persistía, los padres volvieron otra vez a urgencias. Esta vez le hicieron tomar suero oral para ver si el niño era capaz de retener líquido. Durante tres horas sí que los retuvo y volvieron a darle de alta.

Como parecía estar mejor y los médicos insistían que lo que le sucedía era normal, la familia decidió marcharse de vacaciones. Sin embargo, aquella misma noche, el niño no sólo volvió a vomitar, sino que su rostro estaba completamente pálido y parecía fuertemente deshidratado. Corrieron de nuevo al hospital más cercano, en este caso al Hospital de Tarragona, y allí sus vidas cambiaron para siempre. Sus médicos, después de realizarle un análisis de sangre, vieron que algo no iba bien. Aquello no tenía nada que ver con una gastroenteritis, sino que formaba parte del cuadro de una enfermedad poco conocida, ultra rara y extremadamente grave. Su nombre, síndrome hemolítico urémico atípico (shua).

Cuando los médicos empezaron a hablar a los padres de lo que podía ser, todo empezó a darles vueltas. No entendían nada, sólo veían a su hijo sufrir desde hacía demasiados días. Les hablaron por primera vez del Síndrome hemolítico urémico, una enfermedad provocada por las toxinas de una bacteria, del temido E. coli, que aparece en alimentos en mal estado, y que ataca a las defensas del propio cuerpo. En países como Argentina se diagnostican 450 casos al año. Sin embargo, dentro del shu existen otros casos más raros, cuya procedencia no es ninguna bacteria, sino que es genético, y por tanto más difícil de determinar.

Simplificando, el shua provoca que la última vía de las defensas, unas proteínas llamadas del complemento, se descontrolen y destruyan las propias células además de los agentes patógenos. Con ello, provocan las llamabas Mat (microangiopatías trombóticas), microtrombos que en poco tiempo pueden taponar el riñón, que no le llegue sangre y, por tanto, oxígeno, lo que da pie al fallo renal. Además, estos microtrombos pueden viajar por la sangre y llegar a otros órganos, provocando desde ictus a ataques al corazón.

Les trasladaron de urgencias al Hospital de San Juan de Dios con el diagnóstico entre interrogantes, pero bastante claro. Pablo llegó con sólo el 35 por ciento de su riñón en funcionamiento, con una anemia grave y un descenso dramático de las defensas. En un principio iba a ir a la UCI por si requería diálisis, pero su seguimiento determinó que se mantenía estable y al final se pasó al niño a planta. A la tarde siguiente le estaban inyectando en sangre el Eculizumab, el único medicamente que existe capaz de inhibir el efecto nocivo del complemento y revertir la situación. «Gracias a dios que en el hospital de Tarragona tuvieron la sospecha de que podía ser shua y actuaron con rapidez. Sino, no sé lo que podría haber pasado», comenta Carmen, la madre del chico.

El 24 de septiembre es desde 2015 el Día Mundial del Síndrome Hemolítico Urémico atípico (shua), una enfermedad ultra rara que según los últimos estudios afecta en Europa a menos de una persona por millón de habitantes. Esto hace que el conocimiento general de la enfermedad sea escaso. Sin embargo, es vital que cuando debute, el diagnóstico sea rápido para que en seguida se puedan empezar los tratamientos de contención y evitar la pérdida de órganos o incluso la vida. El caso de Pablo es un ejemplo. Lamentablemente, hay otros que no han tenido tanta suerte y después de meses de falsos diagnósticos, han quedado graves secuelas. Hoy, a punto de cumplir cuatro años, Pablo puede agradecer no tener secuelas y aunque ahora vive con un severo control, puede aspirar a una vida normal.

El eculizumab es hoy día el único medicamento efectivo que se conoce. El agravante es que es el más caro del mundo, con un coste de unos 20.000 euros por dosis. Aún así, no cura el shua, sólo lo detiene, inhibe por completo el complemento, lo que evita que se repita el cuadro. «Es importante que siga la investigación. Gracias, por ejemplo, a los investigadores españoles, se ha ganado mucho en el conocimiento de la enfemedad. Hay que seguir por ese camino y dar mayor visibilidad al shua, que los equipos médicos lo sepan reconocer con rapidez», comenta Francisco Monfort, presidente de la Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico de España (Ashua), que desde 2012 trabaja por dar visibilidad a la enfermedad y reunir y confortar a enfermos y familiares.

Su interés parte de una experiencia personal. En 2006, su hijo, José, llegaba a urgencias por una infección en las vías altas. En poco tiempo, empezaron a fallarle los riñones. Entonces pocos sabían en qué consistía la enfermedad y todavía no había ningún tratamiento. Esto hizo que su hijo al poco tiempo perdiese los dos riñones y estuviese cuatro años en diálisis. Precisamente, el 24 de septiembre de 2010 se le realizaba un transplante de riñón a su hijo y se le administraba por primera vez el eculizumab. A parti de aquí, cada catorce días, el niño tenía que ir durante dos horas al hospital para recibir el tratamiento. Una nueva vida se abría en su horizonte. «Como familia vivimos momentos muy difíciles, sin derecho a tregua, pero a partir de la llegada del medicamento y el transplante pudimos respirar un poco. Entonces, como vimos que no había un lugar donde los pacientes pudiesen acudir para conocer mejor qué es esta enfermedad, decidimos crear la asociación», asegura Monfort.

Gracias a la generosidad y coraje de la familia Monfort, su trabajo ha conseguido agrupar a un colectivo disperso. El gran problema es que al haber 17 sistemas de salud diferentes en España, donde cada comunidad autónoma tiene la competencia en salud, no existe un análisis a nivel nacional. «Al haber pocos pacientes, muchos médicos de primera instancia o de urgencias no sabían qué significaba aquel cuadro. Hemos conseguido mejorar mucho en los últimos años. Incluso la administración del eculizumab tenía, en principio, grandes problemas burocráticos, al ser un medicamento muy caro, algo que por suerte ha cambiado y el protocolo es hoy administrarlo al primer aviso serio de la enfermedad. El objetivo de 0 vidas humanas, 0 órganos perdidos es posible», comenta Montfort.

De Ucrania, por ejemplo, llegó desesperada una familia a España cuyo hijo llevaba más de seis meses del debut de la enfermedad hasta que pudieron tratarlo. Los padres lo dejaron todo centrándose en la vida de su hijo. Sin embargo, el tiempo sin tratamiento llevó al chico a tener múltiples complicaciones, incluso con la pérdida de la visión. Una vez tratado con eculizumab, sin embargo, el niño consiguió normalizar su estado, dentro de los problemas adquiridos por las secuelas producidas por los meses sin tratamiento.

Aunque la mayoría de casos son pediátricos, existen pacientes adultos. Al ser de origen genético, cada caso tiene su origen propio. Al debutar la enfermedad, se ha de realizar un estudio genético para intentar averiguar qué tipos de genes son los que han propiciado el inicio del síndrome. Existen mutaciones genéticas más agresivas que otras por lo que es vital reconocerlas para adecuar mejor el tratamiento a seguir a cada paciente.

Por ejemplo, uno de los pocos casos conocidos en Cataluña es el de un niño que hoy tiene 14 años que debutó en la enfermedad sin haber cumplido los tres. Entonces, todavía no se conocía bien la enfermedad y no pudieron diagnosticar qué le ocurría. Sólo vieron que el riñón fallaba. La forma menos agresiva de la enfermedad le posibilitó al niño, con los protocolos de entonces, salir él solo del primer colapso y recuperarse casi milagrosamente. Cuatro años después, tuvo una nueva recaída y aquí ya se le diagnosticó la enfermedad y empezó a tratarse con eculizumab. Su estudio genético determinó que su caso era el menos agresivo, pero el que tenía más recaídas. El estudio además determinó que el padre también tenía latente la misma mutación genética, pero en su caso no se había despertado nunca. Al conocer la mutación, pudo suspender el tratamiento con eculizumab hasta que no ocurriese una futura recaída.

Porque el eculizumab también tiene inconvenientes. Al inhibir el trabajo del complemento, las defensas del cuerpo quedan descubiertas, sobre todo contra las bacterias, encapsulados, las bautizadas como «coco». Esto les hace más débiles ante ciertas infecciones, por ello tienen que vacunarse y tomar de manera profiláctica un antibiótico mientras tomen el eculizumab.

Desde la Ashua, se intenta dar luz a toda esta problemática. Organizan reuniones informativas para acercar tanto a médicos como pacientes y familiares los últimos avances. Además, para dar visibilidad al shua, promueven fotografías de famosos con sus emblemáticas pulseras roja y blanca. Gente como Iniesta, Pablo Alborán o Jordi Cruz han aceptado participar.