Descrifrandoel cáncer hereditario

BARCELONA- Hace casi 13 años, se presentó al mundo el primer borrador del genoma humano. La secuenciación del ADN del hombre supuso, no sólo un antes y un después total en la manera de investigar, sino también la posibilidad de formularse nuevas preguntas y retos. «Ahora se pueden mirar todos los genes, pero no sabemos cómo leerlos o traducirlos», señala el director del Instituto Catalán de Oncología (ICO), Gabriel Capellà. Al menos por lo que respecta al cáncer y, concretamente, al denominado hereditario. Si bien es cierto que, poco a poco, la ciencia va desentrañando el papel que juegan, por ejemplo, genes, proteínas y otras moléculas, queda un largo camino por recorrer. Un camino clave para mejorar en la prevención de enfermedades y poder recetar el tratamiento más conveniente a cada persona.

En este sentido, descifrar el cáncer hereditario, aquel que afecta a diferentes miembros de una misma familia, supone una base de conocimiento extraordinario para desarrollar la denominada medicina predictiva y personalizada. Actualmente, se sabe que la mutación de un centenar de genes puede dar lugar a un tumor. Se conoce, incluso, explica Eduard Serra, investigador del Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (Imppc) «la patología molecular de esas mutaciones», es decir qué ocurre y cómo a nivel microscopio para que se desencadene un crecimiento masivo de células cancerígenas. «Pero queda mucho por descubrir», insiste Serra.

Puesta en común

De hecho, los pasados jueves y viernes, unos 350 expertos en cáncer hereditario se reunieron en el CosmoCaixa en un encuentro organizado por el ICO y el Imppc para poner en común los últimos descubrimientos y trazar nuevas hojas de ruta para investigar la importancia de la herencia genética en el cáncer.

Así, los estudios sobre cáncer hereditario se enfrentan a varias preguntas significativas: ¿Cómo interpretar las mutaciones de los genes en claves de cáncer? ¿Qué otras causas genéticas influyen en la aparición de esos tumores? ¿Qué relación existe entre el cáncer de colon que desarrolla el padre y el cáncer de mama que sufre su hija? ¿Por qué ha aparecido antes el cáncer en el hijo de 30 años que en su padre de 60? ¿Cómo se producen los cambios genéticos y qué papel juegan aquellos más sutiles en la proliferación de células cancerígenas? Y, ¿cómo aplicar las nuevas tecnologías a la secuenciación de estas mutaciones y, sobre todo, para saber interpretarlas? Dar respuestas a estas incógnitas y otras, significará poder desarrollar tratamientos más eficientes y seguros y poder ofrecerlos al enfermo y dar a la familia alternativas de prevención.

Entre el 5 y el 10 por ciento de los tumores viene dado por la herencia de una mutación genética, pero investigar este tipo de cáncer supone avanzar en el conocimiento de todos. Los más frecuentes son los de mama y colon.