«Trabajamos para que el niño pueda normalizar su vida»

Según la cardióloga, «el 1% de la población tiene algún tipo de arritmia y puede darse arritmia genética en 1 de cada 2.000 casos». «La causa principal de la muerte súbita en el caso de niños es origen genético», afirma.

–¿Qué es una arritmia?

–El corazón funciona porque hay una pila eléctrica que da impulsos los cuales van a permitir generar electricidad que va a ir a todas las cámaras del corazón de forma sincronizada para que el latido sea efectivo. Para que esto funcione adecuadamente, tiene que haber una serie de cables eléctricos que generaran un latido coordinado. Entonces, una arritmia se produce por varias causas, pero la principal es porque hay un cortocircuito entre los cables eléctricos normales del corazón y éste hará que vaya muy rápido el corazón.

–¿Es algo genético?

–La arritmia es el resultado final y quiere decir que no va rítmico, es decir que en general va más rápido. Esto puede ser por varias causas: algunas malformativas, es decir que hay cables de más que no deberían estar y hacen cruces; y otras causas que son genéticas porque están relacionadas con enfermedades del propio corazón y que se heredan de la familia y éstas suelen generar arritmias más malignas, que pueden llevar a la muerte súbita

–¿Son frecuentes los casos de arritmia infantil?

–Se dice que un 1% de la población tiene algún tipo de arritmia, algunas de ellas desaparecen nada más nacer y muy probablemente ni nos damos cuenta que existen. Podríamos detectar más arritmias pero como no dan la cara nunca, ni se cuentan. Entonces, sí que hay estas arritmias por cortocircuitos, más benignas y que tienen un tratamiento curativo, y en cuanto a las arritmias genéticas, que son más importantes y menos frecuentes, puede darse un caso entre dos mil

-¿Qué relación existe entre la arritmia y la muerta súbita?

-Cuando la arritmia se produce en los ventrículos, se descontrola el impulso cardíaco y no late el corazón, sino lo que hace es que late como un saco de gusanos, entonces no hay salida de sangre por el corazón, con lo cual no llega sangre al cerebro y muere el músculo cardíaco por esta arritmia que se llama fibrilación ventricular y acaba provocando la muerte súbita, de golpe. A veces uno es portador de una enfermedad que puede producir muerte súbita y no sabe que lo es y su primer aviso es una muerte súbita, es el único síntoma que ha tenido en su vida. Otras veces hay avisos previos en forma de síncope, pérdida de conocimiento, sensación de palpitaciones... a veces lo único que puede darnos una pista es que ha habido una muerte súbita de alguien joven en la familia. Cuando el corazón propio tienen capacidad de parar él mismo esta arritmia y recuperar el ritmo, se llama muerte súbita recuperada.

–¿La causa principal de la muerte súbita es cuestión genética?

-Si hablamos de una muerte súbita cardíaca la causa más importante es el infarto en gente mayor, pero en niños es genética

–¿Existe algún tratamiento?

–Para algunas hay tratamiento que no es curativo pero sí preventivo. No podemos cambiar la enfermedad pero sabemos los mecanismos que ayudan a no tener arritmias: medicamentos, operaciones y a veces implantar un desfibrilador

–¿Existen factores externos que favorecen la muerte súbita?

-Hay algunas de estas enfermedades genéticas que se desencadenan con en el deporte intenso. Tú puedes ser portador y al hacer deporte aprietas el botón para activar la arritmia. Hay otras enfermedades que activan la arritmia durmiendo o tras una comilona y otras en el que el gatillo para empezar una de estas arritmias es un ruido fuerte.

–¿Cómo se puede diagnosticar?

–Recibimos pacientes que son hijos o hermanos de alguien que ha fallecido y queremos descartar que no tenga ninguna de estas enfermedades o bien niños que han tenido algún tipo de episodio que nos hace pensar que sean portadores de alguna de estas enfermedades. Entonces, hacemos pruebas: electrocardiograma, prueba de esfuerzo, ecografía, estudios genéticos...

–¿Qué síntomas tiene?

–Palpitaciones, pérdida de conocimiento, sensación de despertar agónico en medio de la noche. Es importante cuando analizamos una pérdida de conocimiento en un niño ser muy rigurosos en el interrogatorio que hacemos para intentar averiguar cuál ha sido el mecanismo que le ha llevado a ello, porque es muy distinto, por ejemplo, tropezar y caer, ya que esto no tiene consecuencia para la vida, que caer sin más, puesto que éste puede ser el primer aviso de que eres portador de muerte súbita. Y además, ese niño va a ser el que abra la caja de pandora de una enfermedad familiar que quizá no está diagnosticada

–Estos niños, una vez diagnosticados y tratados, ¿pueden llevar una vida normal?

–Nosotros no sólo somos el equipo de médicos y profesionales que estamos alrededor del niño, sino que trabajamos para que el niño pueda normalizar la vida. Si yo sé que el deporte le va a ir fatal, voy a buscar qué es lo que puede hacer de deporte para que le perjudique lo menos posible. Algunos pueden llevar una vida totalmente normal y otros, evitando simplemente una serie de medicamentos o controlando la fiebre, reducen las posibilidades de tener arritmias cardíacas.

–Supongo que gestionar estas enfermedades con niños es diferente a hacerlo con adultos.

– El niño es un ente en crecimiento y además viene con unos padres y unos familiares y cada familia tiene su historia detrás. Hay que ser francos con el paciente porque no queremos que haga una negación de todo esto y diga que no va a seguir el tratamiento y entonces intentamos ser cómplices, negociamos con ellos. Hay que decirles, «has tenido mala suerte, porque no hay que negar la evidencia, y a partir de aquí vamos a luchar para que estés bien». Así, buscamos las medidas para que ellos entiendan el porqué y hay que hablar de «morir».

–¿Cómo se ha avanzado en el tratamiento de las arritmias?

–De entrada las hemos conocido, que muchas de ellas hace 20 años no se conocían. La genética ha jugado un papel muy importante; también el hacer estudios de qué le pasa a la gente que ha fallecido y que supuestamente todo ha sido normal en la autopsia y el ser el único centro de referencia para el tratamiento de las arritmias pediátricas en España, lo que hace que nos lleguen casos difíciles para los que a veces hay que inventar una solución

–¿Hacia dónde va la investigación?

–Aún, estamos buscando una explicación genética a muchos casos, e intentando frenar la evolución de estas enfermedades, pero ya estamos tratando células, estamos intentando ver cómo cambiar la forma en que las células expresan este defecto que tienen en su ADN para ver si podemos cambiar alguna de estas informaciones o al menos modificar algo para que la expresión de la enfermedad no sea tan grave. Aún falta para que ello tenga repercusión sobre el paciente.

–¿Cuál ha sido la aportación qu le ha valido el Premio Nacional de Cardiología Pediátrica?

–Junto con el Centro de Investigación Cardiovascular de Girona y con el grupo de forenses del Instituto de Medicina Legal y Forense de Cataluña, hemos estado estudiando todos los casos de muerte súbita que ha habido de población joven y hemos hecho un análisis genético de estos fallecidos para buscar cuál ha sido la implicación en el resto de familiares.