Descubre nuevos genes vinculados al autismo y otros trastornos neurológicos

Un equipo internacional, codirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto que la falta de algunos genes en el clúster BEX/TCEAL, una familia génica situada en el cromosoma X, podría relacionarse con ciertas alteraciones asociadas al trastorno del espectro autista. El estudio identifica nuevos genes derivados de unas secuencias genéticas móviles que pueden insertarse en distintas partes del ADN, los transposones, involucrados en funciones neuronales complejas y que no habían sido investigados hasta ahora en el contexto del trastorno del espectro autista y de otras enfermedades neurológicas. También se describen algunos mecanismos moleculares decisivos en el desarrollo del neocórtex del cerebro humano y de otros mamíferos placentarios.

El clúster BEX/TCEAL es una familia de catorce genes poco estudiada y ubicada en el cromosoma X. Este conjunto de genes codifica unas pequeñas proteínas que cambian su configuración según el contexto molecular en el que se encuentren.

Los resultados del estudio -publicado en la revista Genome Biology, dirigido por el investigador Jaime J. Carvajal, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, mixto del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide y la Junta de Andalucía (CABD-CSIC-UPO-JA) junto con Jordi García-Fernández, científico del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB-UB)- constatan que la eliminación o modificación de BEX3, un gen del clúster BEX/TCEAL, tiene un efecto decisivo sobre una vía metabólica —ruta m-TOR— relacionada con la proliferación y diferenciación de muchos tejidos, y especialmente del sistema nervioso.

El gen BEX3, y probablemente otros componentes del complejo BEX/TCEA, podría estar implicado en diferentes aspectos de la patología del espectro autista y en otras afecciones neurológicas. De hecho, los investigadores han comprobado que los ratones afectados por la falta de uno de estos genes muestran alteraciones del comportamiento asociadas al trastorno del espectro autista, como comportamiento antisocial, además de cambios anatómicos y esqueléticos.

“Se trata de nuevos genes derivados de transposones que están involucrados en funciones neurales complejas y que no han sido investigados hasta el momento dentro del contexto del trastorno del espectro autista y de otras patologías neurológicas. Pese a ser genes muy jóvenes en términos evolutivos, han conseguido integrarse en rutas biológicas ya establecidas, convirtiéndose en imprescindibles para el correcto funcionamiento del animal”, afirma la investigadora Cristina Vicente-García, del CABD-CSIC-UPO-JA.