«Tardé siete años en lograr que me hicieran una analítica genética»

«De pequeña recuerdo que me pasé cursos enteros en casa». Su esfuerzo y el de su familia hizo que lograra no repetir, pero no fue fácil. Hace nueve años Cuca Paulo Noguera fue diagnosticada de Fiebre Mediterránea Familiar (FMF), una enfermedad genética autoinflamatoria que suele causar fiebre recurrente, que va y viene sin motivo aparente. Por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el domingo, Cuca, presidenta de la asociación STOP FMF, nos explica su duro proceso. «Me diagnosticaron con más de 40 años. Sabía que la tenía porque a mi hijo se la diagnosticaron hace 16 años, con tan sólo dos años de edad».

Hasta que llegó este diagnóstico fue un camino difícil. «Durante muchos años los médicos me decían que no tenía nada, que sólo era cansancio. Y eso pese a que mi hijo había sido ya diagnosticado de esta enfermedad que es hereditaria. Dieron por hecho que como era madre somatizaba la enfermedad, algo que por cierto le dicen a muchas mujeres. Tuve que recopilar todo mi historial clínico para demostrar que no era así», afirma a la Ventana del paciente, sección con la que colabora Novartis.

«He tenido –prosigue– dolores de cabeza toda mi vida, problemas digestivos, dolores musculares, fiebre e infecciones repetitivas. Acabé acostumbrándome a vivir con dolores y cansancio, hasta el punto de que estando embarazada descubrí lo que era vivir sin estar cansada».

Cuando su hijo Óscar nació se repitieron los mismos eventos por los que pasó ella. «Aunque tuvimos muchísima suerte. Vivimos en Valencia y tenemos de hospital de referencia el de Reumatología Pediátrica de la Fe. Nos dimos cuenta de que algo no iba bien porque le ingresábamos con infecciones y con 42º de fiebre, y por suerte, aunque suene raro, tiene alergia a los antibióticos, de modo que tras probar con varios y ver las reacciones dejaron de dárselos. Nadie entendía cómo era posible que entrara con ese cuadro y saliera bien sin saber el motivo».

Su pediatra le alertó de que le pasaba algo raro a su hijo, todavía no sabía el qué, pero no era normal. Fue entonces cuando «decidimos registrar en un diario los síntomas que tenía. Fuimos al digestivo donde vieron unas manchas raras en la piel y dieron con que se trataba de un proceso inflamatorio. Vestimos a Óscar y nos fuimos a Reumatología». Le hicieron una analítica genética. Y dieron con su enfermedad.

Al ser refractario al tratamiento convencional, explica su madre, «estaba con brotes, decaído, no engordaba... Desde que le pusieron un tratamiento biológico está muchísimo mejor, aunque ya sabes los adolescentes se crecen en la adversidad, y él dice que está bien aunque se le vea cansado y con ojeras».

Cuca, en cambio, vive «en este momento casi en un brote continuo porque no estoy bien regulada. Tengo entre 37,8 y 38º de fiebre todas las noches. Es un cansancio... y eso que al menos mi sueño es reparador, pero el hecho sólo de vestirme, cocinar y hacer la cama me deja fundida. Necesito una medicación más fuerte, me lo propuso mi médico, pero con esto de la Covid le dije que prefería esperar porque iba a necesitar estar más controlada».

«La FMF es la enfermedad autoinflamatoria hereditaria monogénica mas prevalente en todo el mundo, y representa el prototipo de síndrome hereditario de fiebre periódica. Hay tres características claves de la enfermedad: clínica de fiebre recurrente, alta incidencia de enfermedad en poblaciones del área del mediterráneo oriental (judíos, árabes, armenios y turcos) y menor en central y occidental (griegos, italianos, franceses y españoles), así como presencia de antecedentes familiares con un patrón de herencia autosómica recesivo», explica Inmaculada Calvo Penadés, jefe de Sección de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico de La Fe, en Valencia.

«En España hay varios centenares de pacientes con FMF», aunque nada comparable con los países antes descritos. «En Turquía uno de cada 500 ciudadanos sufre FMF», precisa la doctora.

La incidencia de esta enfermedad «está aumentando porque se conoce mas la enfermedad, lo que favorece su mayor diagnóstico. También la mayor accesibilidad a los estudios genéticos ha favorecido su mayor diagnostico». Algo crucial ya que «el 70% de los pacientes en tratamiento presentan remisión de esta enfermedad que no tiene cura», afirma la especialista.

De todos modos, como explica Cuca, el diagnóstico sigue siendo complicado de ahí la importancia de dirigirse a los especialistas. Algo crucial para evitar complicaciones, ya que «los pacientes con FMF presentan una inflamación subclínica continúa. Esta situación puede predisponer al desarrollo de amiloidosis sistémica, la complicación más severa de la enfermedad y causa de mortalidad en estos pacientes. El aumento persistente de reactantes de fase aguda predispone a la aparición de amiloidosis, la secuela más importante de la FMF. El amiloide se puede depositar en cualquier órgano, incluyendo el tracto gastrointestinal, bazo, riñones, suprarrenales, tiroides y pulmón», precisa la Dra. Calvo, una de las mayores expertas a nivel nacional e internacional de enfermedades autoinflamatorias.

El estrés de la Covid hace mella

«Durante la pandemia hemos empeorado mucho. Desde la asociación pensamos que es por estrés, porque no vemos el final del túnel y no recibimos la misma atención médica que antes», asegura Cuca. Y es que el estrés les puede hacer empeorar, tanto es así que «no planeamos viajes porque sabemos que el día antes al ponernos nerviosos podemos tener un brote. Con los exámenes pasa igual, los chicos se estresan al saber que hay exámenes y esto unido al cansancio puede derivar en un brote».