Encuentran seis nuevas variantes genéticas asociadas al alzhéimer

Un estudio, liderado por el equipo español de Ace Alzheimer Center Barcelona y elAmsterdam University Medical Center (VUmc) ha agrupado todos los genes conocidos que se asocian al alzheimer, dando como resultado seis nuevas variantes genéticas asociadas a esta enfermedad. En concreto, en los genes APP, CHRNE, PRKD3/NDUFAF7, PLCG2 y SHARPIN.

Además, en el artículo recientemente publicado en la prestigiosa revista Nature Communications se construye una variable de riesgo poligénico, combinando el efecto de todas las variantes asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Esta puntuación permite determinar la edad de inicio de la enfermedad y, además, posibilita la selección de personas con mayor riesgo de contraer la enfermedad. Especialmente en personas con el gen APOE ɛ4, el principal factor de riesgo de enfermedad, la puntuación de riesgo poligénico demuestra ser clave, ya que supone, según el estudio, una diferencia entre 4 y 5,5 años en el inicio de la enfermedad.

Itziar de Rojas, investigadora pre-doctoral y autora principal del estudio, lo considera un paso adelante “en el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer. Esa puntuación de riesgo poligénico y la asociación con la apolipoproteína ɛ4 (APOE) constituye una herramienta importante para seleccionar a las personas que tengan un alto riesgo de desarrollar demencia.” Además, añade la investigadora, “gracias a este estudio, profundizamos en los mecanismos del gen APP (Amyloid Precursor Protein), el gen que codifica el componente principal de las placas en la enfermedad de Alzheimer”.

Diagnóstico temprano

Para obtener estos resultados, los investigadores han realizado una asociación de todo el genoma completo de alrededor de medio millón de personas con alzheimer mediante la fusión de datos de los consorcios nacionales GR@ACE (Genome Research at ACE) y Degesco (Dementia Genetics Spanish Consortium) e internacionales IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project), EADB (European Alzheimer DNA Biobank) y UKBiobank.

El estudio forma parte de la tesis doctoral de Itziar De Rojas, que se centra en el estudio de biomarcadores genéticos y moleculares de la enfermedad de Alzheimer. Gracias a su participación en el proyecto GR@ACE la joven investigadora y candidata a doctorado se encuentra investigando la asociación del genoma con el alzheimer y la definición de perfiles de personas en riesgo de desarrollar demencia con el objetivo de facilitar un diagnóstico temprano.

Según el Dr. Agustín Ruiz, genetista y director científico de Ace Alzheimer Center Barcelona, este estudio generará mucha atracción e interés en ese campo de la investigación. “Los biólogos moleculares estudiarán los mecanismos detrás de las nuevas variantes y los bioinformáticos utilizarán los resultados disponibles para comprender mejor la enfermedad.”