La dudosa fiabilidad del diagnóstico genético preimplantacional

Las primeras dudas sobre la utilidad de la detección de anomalías cromosómicas —aneuploidias— mediante una biopsia a los embriones generados por la fecundación in vitro (FIV) y su posterior análisis se remontan al año 2018, y las opiniones de varios expertos fueron resumidos en un editorial publicado por un científico granadino, el doctor Jan Tesarik. Tesarik y otros doctores cuestionan basarse en esta técnica de diagnóstico para elegir los embriones normales para ser transferidos al útero y descartar los embriones supuestamente anormales, básicamente por el hecho que las células analizadas son relativamente pocas y provienen del tejido llamado trofoblasto, el precursor de la futura placenta, por lo cual no reflejan exactamente la condición del embrioblasto, el precusor del futuro cuerpo fetal —este último no se puede tocar en esta fase para evitar la muerte del embrión entero—. Esto no sería aplicable a aquellos casos en los que el hombre o la mujer son portadores de una anomalía genética previamente detectada que puede generar graves problemas a la descendencia. En ellos, el diagnóstico genético tiene como objetivo seleccionar aquellos embriones que no tienen esta anomalía, y es totalmente fiable.

Lo expuesto en el editorial de Tesarik se ha confirmado plenamente por estudios más recientes. Resumimos aquí los resultados clínicos publicados por dos estudios clínicos independientes. El primer estudio confirma que la probabilidad del nacimiento de un niño es significadamente más alta para los embriones diagnosticados como totalmente normales (59,1%) en comparación al (46,6%) de los embriones diagnosticados mosaicos —aquellos que tienen células normales y anómalas a la vez—. Sin embargo, esta diferencia, aunque significativa, no es grande, y no parece justificar la destrucción de los embriones «mosaicos», sobre todo en los casos en los cuales ningún embrión «normal» es detectado y conociendo la imprecisión de los métodos de análisis utilizados.

El segundo estudio fue aún más lejos, comparando los resultados obtenidos antes de la transferencia de los embriones con los del análisis genético prenatal realizado durante el embarazo. Los resultados demuestran que la mayoría de los embriones diagnosticados como aneuploides antes de ser transferidos se autocorrigen durante el embarazo y dan la vida a niños euploides, sanos y completamente normales.

Estas observaciones justifican la opinión de muchos científicos de que ningún embrión de padres sin anomalías genéticas tendría que ser excluido. Muchos especialistas admiten que se han descartado erróneamente miles de embriones humanos sanos pero considerados anormales. «No hay que descartar ningún embrión de padres sin anomalías genéticas conocidas, utilizando únicamente el criterio del resultado del diagnóstico preimplantacional. Lo contrario podría llevar a la destrucción no justificada de embriones potencialmente normales. Es la obligación del médico de informar a la pareja de los resultados del análisis de los embriones para llegar en conjunto a la decisión en cuanto a su utilización», son las recomendaciones del ya citado doctor Jan Tesarik y la doctora Raquel Mendoza Tesarik, directores de la Clínica MARGen, en Granada.

Fuera de tecnicismos, la conclusión es que diferentes estudios y opiniones de especialistas en reproducción asistida ponen en tela de juicio la fiabilidad del diagnóstico genético preimplantacional —siempre y cuando no haya anomalías genéticas en los progenitores— para elegir qué embriones deben de transferirse.