David Valcárcel: «Se nos resiste el diagnóstico de la trombocitopenia inmune»

Vivir con una patología supone un lastre para la calidad de vida de los pacientes, pero esa losa se hace incluso más pesada cuando esa enfermedad tiene la etiqueta de «rara» o poco frecuente, algo que ocurre cuando se trata de patologías con una baja frecuencia –menos de cinco casos por cada 10.000 personas–. En España se estima que unos tres millones de personas parecen alguna de estas enfermedades que, aunque caracterizadas por su diversidad y heterogeneidad, suelen tener un origen genético y un complejo manejo clínico en cuanto a su diagnóstico y tratamiento.

Entre esa amalgama de patologías se encuentra la trombocitopenia inmune primaria (PTI), una enfermedad autoinmune caracterizada por niveles anormalmente bajos de plaquetas. De ella bien sabe el doctor David Valcárcel, jefe de sección y director de la Unidad de Trasplante y Terapia Celular del Servicio de Hematología del Hospital Valle de Hebrón de Barcelona, quien lleva años tratando a pacientes con síndrome mielodisplásico y leucemias agudas, así como procesos autoinmunes hematológicos como la trombocitopenia inmune.

En primer lugar, ¿puede explicarnos qué es la trombocitopenia inmune primaria (PTI)?

Se trata de una enfermedad autoinmune en la que se producen unos auto-anticuerpos que reconocen como extraños –por error– tanto las propias plaquetas de los pacientes, como las células que las producen. Esto lleva a una destrucción aumentada de las plaquetas y a una incapacidad por parte del propio cuerpo para regenerarlas de forma adecuada. El resultado final es que el recuento de plaquetas resulta inferior al normal, lo que supone un mayor riesgo de sangrado.

¿A cuántas personas se estima que afecta este problema en nuestro país?

No hay datos epidemiológicos precisos en España, pero se calcula que la incidencia de nuevos casos en adultos se sitúa en alrededor de entre cinco y diez casos por cada 100.000 habitantes y año, aunque lo cierto es que las cifras son diferentes en los distintos rangos de edad, siendo más frecuente en las edades avanzadas. Por otra parte, sabemos que la mayoría de los adultos tendrá una evolución hacia la cronicidad de esta enfermedad, por lo que la prevalencia se estima entre 15 y 30 casos por cada 100.000 habitantes.

¿Se trata de una enfermedad sin cura que va deteriorando a los pacientes o se puede convivir con ella de forma crónica con cierta calidad de vida?

En general es una patología que tiende a la cronicidad, por lo que los pacientes han de aprender a convivir con ella a largo plazo. Muchos afectados pueden no necesitar tratamiento, y los que lo necesitan, en general, responden de forma adecuada a ellos, por lo que pueden llevar una vida bastante normal, aunque siempre con ciertas precauciones y sabiendo que la enfermedad puede presentar brotes, en cuyo caso han de acudir al hospital.

¿Cuáles son los desafíos a los que se enfrentan desde el punto de vista del diagnóstico de los pacientes con PTI?

En los últimos 15 años hemos mejorado enormemente el tratamiento de la enfermedad, pero precisamente el diagnóstico es todavía un aspecto que se nos resiste, ya que sigue siendo un diagnóstico por exclusión, es decir, no es que sea especialmente difícil, pero no tenemos pruebas que nos den un diagnóstico definitivo, sino que hemos de descartar otras causas de trombocitopenia antes de catalogar la enfermedad como concreta de ese paciente como PTI.

¿Existen algún perfil o determinadas características concretas de los pacientes con PTI que puedan dirigir esa decisión de diagnóstico de forma más ágil y dirigida?

Lo cierto es que no hay un perfil específico, ya que puede aparecer en cualquier tipo de persona y a cualquier edad.

¿Cuáles son las principales necesidades que demandan estos afectados y sus familiares en su día a día?

Estas preguntas, desde luego, siempre es mejor que las respondan los pacientes… Existen varios estudios que subrayan que los médicos a veces no sabemos interpretar bien las necesidades de los pacientes. Obviamente, siempre nos centramos en que logren una mejor calidad de vida y que tanto la propia enfermedad, su tratamiento y los controles médicos influyan lo menos posible en su día a día. Con la incorporación de los análogos de la trombopoyetina hemos logrado reducir enormemente el empleo de corticoides a largo plazo, lo que desde luego mejora la calidad de vida de estos afectados. Por otro lado, también hay que tener en cuenta que existen otros aspectos de la enfermedad, como la fatiga que presentan muchos afectados, que se convierten en un aspecto poco reconocido y para el que no tenemos muchas opciones de tratamiento.

¿Cómo influye la enfermedad en sus relaciones personales, en su vida social y en su ámbito laboral? ¿Les llega a limitar el hecho de convivir con la PTI?

Este aspecto es el que he comentado previamente, muchos pacientes tienen una cifra baja de plaquetas, pero suficiente como para hacer una vida prácticamente normal incluso sin tratamiento, aunque dependiendo de la cifra de plaquetas en ocasiones se les recomienda evitar actividades de riesgo de sangrado (esto es mucho más complejo en los niños). En el otro extremo están quienes requieren tratamiento a largo plazo para mantener el recuento de plaquetas en un rango de seguridad. Estos pacientes requieren más controles y la toma de un medicamento en muchos casos de forma crónica y por lo tanto el impacto en su día a día es mayor.

Desde su punto de vista profesional, ¿cuáles son sus principales necesidades a la hora de abordar esta enfermedad? ¿Qué considera oportuno que habría que mejorar?

Yo creo que se ha mejorado mucho en los últimos años en todos los aspectos. Por un lado, ahora conocemos mejor la enfermedad y también cómo enfrentarnos a ella. En este sentido, resulta muy importante el papel que han jugado las guías de tratamiento de la PTI. La primera edición la hicimos hace más de 10 años; ahora estamos usando la segunda y ya está en preparación la que será la tercera. Esto resulta muy importante, porque permite que los pacientes sean tratados de una forma homogénea (dentro de unos límites) siguiendo las recomendaciones de los expertos en la enfermedad y con independencia de dónde se encuentre el paciente o el hospital que le atienda. Estas guías están desarrolladas por el Grupo Español de PTI (GEPTI).

¿Cómo ha evolucionado el conocimiento de la enfermedad a lo largo de los últimos años?

Las principales novedades se han producido en la comprensión de los mecanismos biológicos de la enfermedad y en la disponibilidad de nuevos tratamientos para ella. Sin entrar en grandes detalles, la forma en que entendemos la enfermedad en estos momentos resulta muy diferente de la que teníamos hace apenas 15 años, y esto ha dado pie a desarrollar nuevas alternativas terapéuticas.

¿Y cómo se ha traducido esa mayor información y conocimiento en novedades que mejoran la calidad de vida de los afectados?

El principal cambio en el tratamiento ha sido, sin lugar a duda, la incorporación de los análogos de la trombopoyetina, que han reducido de forma muy significativa el empleo de corticoides a medio-largo plazo y también la necesidad de esplenectomía. Estos fármacos estimulan la producción de plaquetas por la médula ósea y logra aumentar las plaquetas hasta una cifra de seguridad en alrededor del 80% de los casos. La parte menos favorable es que dos tercios de los pacientes requieren estos fármacos de forma indefinida.

En la actualidad, ¿cuáles son las expectativas de futuro de cara al abordaje de la enfermedad?

Existen todavía bastantes aspectos pendientes de mejorar. Por una parte, queda pendiente tratar de identificar mejor los pacientes que logran discontinuar los tratamientos con análogos, que son afectados que no requerirán tratamiento. Obviamente necesitamos nuevos fármacos para los pacientes que no responden de forma adecuada. Actualmente disponemos de medicamentos que son capaces de aumentar la producción de plaquetas y otros que, por su parte, disminuyen su degradación. Igualmente, hemos de lograr mejorar el diagnóstico inicial y sobre todo la identificación de los pacientes con mayor riesgo de sangrado, más allá de la cifra de plaquetas.

¿Cuáles son los principales retos a los que se enfrenta la PTI a día de hoy?

Dado que la mayoría de pacientes adultos que requieren tratamiento lo hará de forma indefinida, es clave dirigir también parte de nuestros esfuerzos a que los afectados puedan llevar su estilo de vida con las menos interferencias posibles por cuestiones médicas. La calidad de vida es un aspecto crucial en el manejo de los afectados, especialmente cuando nos enfrentamos a enfermedades crónicas. En los últimos años estamos asistiendo al crecimiento en importancia de los denominados «Patient related Outcomes», que son variables que reportan los propios pacientes y que se van incluyendo en todos los ensayos clínicos.

*Entrevista realizada en colaboración con Sobi. NP-24675 (Noviembre de 2022)