Distonía: cuando el temblor puede llegar a causar la muerte

¿Se puede temblar hasta morir? La respuesta es sí. Hablamos de movimientos incontrolados, músculos que se torsionan sin sentido de forma constante, de día y de noche, durante días enteros, sin posibilidad de descansar, ni de comer, ni de nada. Es lo que se llama «entrar en estatus» o «tormenta distónica» y, si no se trata, puede llevar a quien lo padece hasta la muerte.

Esta condición es una situación extrema de la distonía, un trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos que resultan en movimientos repetitivos, algunas veces dolorosos, que afecta a un grupo de músculos o a todos, y que puede ser de causa primaria o derivada de otra patología de base. Considerada una enfermedad rara, y aunque a día de hoy aún no existe cura, la buena noticia es que tiene tratamiento que, al menos permite a los afectados una mayor calidad de vida.

Y eso es lo que le pasó a Dani, el protagonista de esta historia: «Nos lo remitieron de otro centro porque tiene la mutación del gen GNAO1 que genera una discapacidad intelectual importante y, sobre todo, en el movimiento hipercinético (exceso de movimiento), que después de una cirugía de cadera entró en un estado en el que ese movimiento era constante y su vida se vio comprometida», cuenta Mª Concepción Miranda, neuropediatra y responsable de la Unidad de Trastornos del Movimiento de Pediatría del Hospital Gregorio Marañón de Madrid. «Habíamos tenido antes a una paciente en situación parecida y que había respondido bien a la estimulación cerebral profunda (ECP). Se usó como paliativo para salvarle la vida porque llevaba una semana así», continúa.

«Tras la intervención de cadera entró en estatus y acabó en la UCI donde, sedado y todo, se movía. Anestesiado como para operarle y no paraba. Así que hubo que hacerla de urgencia. Estuvo 20 días en la UCI y se le operó porque corría peligro su vida. Tomaba muchísima medicación y empezaron a fallar órganos vitales. Se había visto que en personas con la enfermedad de Dani había ido bien, pero parecía ciencia ficción», cuenta Vanessa Navarro, madre de Daniel, que entonces tenía 14 años. «Pensaba, le van a poner unos electrodos en el cerebro. Le van a taladrar la cabeza a mi hijo... pero era lo que había que hacer para salvarle la vida».

«Ya se había visto que en personas con la enfermedad de Dani iba bien, pero parecía ciencia ficción»

«Les explicamos a los padres que se hace concretamente para salir de esta situación de “estatus”, como se denomina médicamente cuando no paran los movimientos, no para otras cosas de la enfermedad. Es una intervención poco agresiva, tiene poco riesgo de perder sangre o de desestabilización del paciente y, en cambio, reporta un alto beneficio», explica Olga Mateo, neurocirujana del mismo centro, que es referencia en España para este tipo de abordaje.

En Pediatría han tratado cerca de 50 casos y en total, unos 100 incluyendo los de causa secundaria. Operan unos 4-6 pacientes con distonía al año entre adultos, niños, secundaria... «es una enfermedad rara y el tratamiento es sintomático, no tiene curación», apunta Beatriz De la Casa, neuróloga de la Unidad de Trastornos del Movimiento de Pediatría.

La primera vez que se empleó la ECP en distonía fue en 1996 y, desde entonces, su indicación se ha ido extendiendo. Es en 1999 cuando se empieza a operar en el Marañón. «Yo era renuente y al principio, había muchos problemas técnicos, de software, con los electrodos... Fuimos de los primeros, si no los primeros. En niños, el primero operado fue en 2019», explica Mateo.

Y, ¿en qué consiste exactamente al operación? «Se coloca un electrodo en el globo pálido interno [una zona concreta en el núcleo del cerebro] y, cuando les estimulamos alteramos su función y conseguimos la desaparición de la distonía o el corea (otro tipo de movimiento involuntario). O en cualquier caso, una mejora muy notable. Ya se ha demostrado que se puede revertir el estatus», asegura la Dra. Mateo.

Es muy importante la planificación para ver dónde están los núcleos, cómo acceder a ellos y no dañar nada del cerebro porque, según cómo se entre, se puede hacer de forma óptima o subóptima, dice la neurocirujana. «Secuencialmente, primero se hace un trépano en un lado y después en otro. Ponemos tres microelectrodos en cada uno, aunque vayan al mismo núcleo, por si hay algún error, y elegimos el que está mejor colocado, la diana óptima, y producimos en él la estimulación. Se repita en el otro lado y, con ayuda de resonancia o escáner, confirmamos que está donde queremos y conectamos los electrodos a una especie de marcapasos que genera la energía que, en los niños, ponemos en la tripa. Es cirugía de precisión», prosigue.

Cada electrodo tiene cuatro contactos. Hay combinaciones ilimitadas y se programan de forma personalizada los parámetros en cada caso. En los graves, a las 24-48 horas se empieza con la estimulación y con Daniel hubo una mejoría casi inmediata. «A los dos días se le activó el estimulador y el corea, que tenía muchísimo, se quitó. Fueron ajustándolo y bajando dosis de la medicación y volvió a ser él sin tener el movimiento todo el rato. Ahora solo sufre distonías con rigidez de vez en cuando», cuenta su madre. «Lo programamos con una tableta de forma telemática presencialmente. Desde que se le intervino no ha vuelto a tener ninguna tormenta distónica», añade De la Casa.

De hecho, hace poco se fracturó el fémur y «fíjate como estuvimos con la operación de cadera, pero aunque tuvo alguna distonía de más y se le tuvo que medicar, gracias al estimulador estuvo bien. Antes cualquier dolor desencadenaba crisis», recuerda Vanessa.

«Hay poco conocimiento sobre las posibilidades de esta técnica, incluso entre los médicos»

Aunque el camino para ella y su hijo está lejos de ser fácil, la intervención al menos les hace la vida algo más sencilla. Y eso que, como bromea, ahora, tiene que «cargar» a su hijo: «Es como con los móviles, que los pones en una base; aquí el cargador está en la tripa y hay que acercarle ahí una especie de base que conecta con el cargador y hace que se cargue. Tarda algo más de dos hora. La batería hay que cargarla una vez a la semana. Poneros un día fijo, me dijeron, porque si se agota entraría otra vez en movimiento». «Dani es un niño no verbal, pero se entera de todo, te sonríe... tiene que estar muy quieto para que eso conecte bien. Le digo que cuando suene el cacharro me avise. Intentas hacer un juego», añade.

El caso de Dani es solo un ejemplo de lo que se puede conseguir con ese tipo de intervención que, por otra parte, aún es poco conocida incluso entre los propios médicos. «Intentamos fomentar y concienciar a los neuropediatras de las posibilidades de esta terapia. En Pediatría es bastante desconocida, incluso en Neuropediatría, y muchas veces se les desahucia cuando hay un tratamiento», lamenta Miranda.

Hoy la ECP se emplea en los casos más disfuncionales o difíciles de controlar, «son pacientes muy frágiles y es un tratamiento paliativo. Pero cuando el problema es solo la distonía (y no otro de base), –como cuando es genética, una distonía primaria por mutación del gen DYT1, la ECP es el “gold standard” de tratamiento– los objetivos son más ambiciosos y que puedan tener una vida normal», concluye la doctora Miranda.