Estos son los síntomas de VEXAS, la nueva enfermedad mortal

Se trata de un síndrome autoinflamatorio grave causado por mutaciones en un gen que provoca la muerte del 40% de los afectados

Científicos estadounidenses miembros del Instituto Nacional de Salud han descubierto una nueva enfermedad mortal en el 40% de los casos que sólo afecta a los hombres. Esta afección, bautizada como VEXAS, se ha conocido gracias a un estudio publicado en el ‘New England Journal of Medicine’.

La investigación identificó a un total de 25 hombres que presentaban mutaciones somáticas en el gen UBA1, el cual se encuentra en el cromosoma X. Este cromosoma está presente tanto en hombres como en mujeres, sin embargo, las mujeres tienen dos cromosomas X en sus células somáticas, lo que les protege de esta enfermedad. Por el momento, el síndrome no parece ocurrir hasta la edad adulta.

Durante el estudio, los científicos analizaron las secuencias del genoma de más 2.500 personas en busca de variaciones que pudieran estar relacionadas con síntomas de sus condiciones inflamatorias no diagnosticadas. “El objetivo era ver si alguno de los pacientes compartía variaciones en el mismo gen”, ha explicado el autor principal del estudio, Dan Kastner. Al hacerlo, encontraron un gen que está relacionado con este nuevo síndrome, llamado “Síndrome autoinflamatorio y somático ligado al cromosoma X, vacuolas y enzima E1” (VEXAS, por sus siglas en inglés).

Se trata de un síndrome autoinflamatorio que presenta los siguientes síntomas:

  • Fiebre
  • Coágulos de sangre
  • Inflamación del tejido pulmonar
  • Inflamación del cartílago
  • Inflamación de los vasos sanguíneos. Este síntoma podría afectar gravemente a otros órganos vitales como el corazón.

Los médicos apuntan a que los pacientes no responden, por el momento, a ningún tratamiento, a pesar de que se les ha tratado con altas dosis de esteroides y diversas quimioterapias. “Son pacientes que están realmente enfermos. Muchos han pasado años yendo al médico, pero realmente no han podido ser diagnosticados correctamente. El tratamiento que reciben no ayuda a atacar la enfermedad, tan solo controlan los síntomas", apuntan los investigadores que participaron en el ensayo.