Un Debate CaixaResearch para buscar soluciones a las enfermedades minoritarias

El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, de las cuales tres millones residen en España. Con motivo de esta efeméride, la Fundación «la Caixa» ha organizado para el día 23 del mismo mes un nuevo Debate CaixaResearch que girará en torno a estas patologías.

Durante este evento, Pablo Lapunzina, jefe del grupo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular, del Instituto de Investigación Hospital Universitario de La Paz y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, y Víctor Martínez-González, investigador del mismo centro, abordarán los principales retos y avances en el ámbito de las enfermedades raras, que afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes y provocan discapacidad intelectual o física a uno de cada tres pacientes y dolores crónicos a uno de cada cinco.

Entre los temas que se pondrán sobre la mesa, destaca el relativo al diagnóstico de estas enfermedades, de las cuales a día de hoy ya hay 6.000 identificadas, que en más de un 80% de los casos tienen un origen genético y dos de cada tres aparecen antes de los dos años.

Y es que frecuentemente ese diagnóstico tarda en llegar una media de 4 y 5 años, un tiempo durante el cual el paciente y sus familiares andan de profesional en profesional en busca de un nombre para su patología. Al respecto, el doctor Lapunzina recuerda que «la razón principal es que no hay posibilidad de que un solo grupo u hospital sea experto en esta gran cantidad de enfermedades, para las que, en muchos casos, además, no sabemos cuál es el gen responsable».

Así pues, la dificultad para obtener un diagnóstico es el primer escollo al que han de hacer frente los pacientes y su entorno, pero incluso una vez resuelto este primer reto, ya con el diagnóstico en mano, llega el segundo.

Y es que, actualmente, el 95% de las enfermedades raras no tiene un tratamiento específico aprobado. Ante esta realidad, el próximo día 28 los participantes en el debate harán referencia a las enfermedades huérfanas, que son aquellas para las que no hay una terapia específicamente diseñada para ellas ni tienen un tratamiento efectivo. En ese caso, tal y como indica Lapunzina, «lo frecuente es dar un tratamiento sintomático, es decir, con medicaciones que no van a la causa, sino a la sintomatología. Pero nuestro foco es llegar al origen, resolver el problema».