El test que detecta más de 50 enfermedades genéticas

Un equipo de científicos ha creado un test de ADN que tiene la capacidad de detectar 50 enfermedades genéticas diferentes a la vez. La prueba, que fue desarrollada por investigadores de todo el mundo y dirigida por el Instituto Garvan de Investigación Médica en Sydney, ha demostrado que es posible identificar una serie de enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares difíciles de diagnosticar de forma más rápida y precisa que las pruebas existentes, reduciendo el diagnóstico de décadas a días, según publican en la revista ‘Science Advances’.

El doctor Ira Deveson, director de tecnologías genómicas del Instituto Garvan y autor principal del estudio, explica que la la tecnología “Nanopore” utilizada en el dispositivo es capaz de separar secuencias genómicas que comparten una secuencia repetitiva única para más de 50 de estas enfermedades genéticas.

Estas enfermedades suelen ser difíciles de diagnosticar debido a los complejos síntomas que presentan los pacientes, a la difícil naturaleza de estas secuencias repetitivas y a las limitaciones de los métodos de análisis genéticos existentes.

La prueba ya ha detectado con precisión patologías como la enfermedad de Huntington, el síndrome del cromosoma X frágil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miotónicas, las epilepsias mioclónicas y las enfermedades de las neuronas motoras.

Según el doctor Kumar, coautor del estudio y neurólogo clínico del Hospital Concord, las pruebas genéticas actuales para detectar los trastornos de expansión pueden ser “un acierto y un error”. Cuando los pacientes presentan síntomas, puede ser difícil saber cuál de estas más de 50 expansiones genéticas pueden tener, por lo que el médico debe decidir qué genes analizar en función de los síntomas de la persona y sus antecedentes familiares.

“Si la prueba resulta negativa, el paciente se queda sin respuestas. Estas pruebas pueden durar años sin encontrar los genes implicados en la enfermedad. Lo llamamos la “odisea del diagnóstico”, y puede ser bastante estresante para los pacientes y sus familias”, afirma.

Los investigadores afirman que esta nueva prueba revolucionará por completo la forma de diagnosticar estas enfermedades. “Ahora podemos detectar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN y dar un diagnóstico genético claro, ayudando a los pacientes a evitar años de biopsias musculares o nerviosas innecesarias para enfermedades que no tienen, o tratamientos arriesgados que suprimen su sistema inmunológico”, añade Kumar.

¿Cómo funciona la prueba?

La nueva prueba de ADN llamada Nanopore, cuyo desarrollo ha sido publicado en la revista Sciences Advances, permite mediante el uso de una sola muestra de ADN que generalmente se extrae de la sangre, escanear el genoma de un paciente.

“Hemos programado el dispositivo para que se centre en los aproximadamente 40 genes que se sabe que están implicados en estos trastornos y para que lea las largas y repetidas secuencias de ADN que causan la enfermedad. Desenredando las dos cadenas de ADN y leyendo las secuencias de letras repetidas (combinaciones de A, T, G o C), podemos buscar repeticiones anormalmente largas dentro de los genes del paciente, que son las características de la enfermedad”.

Los investigadores subrayan que con una sola prueba se pueden buscar todas las secuencias de expansión de repeticiones conocidas que causan enfermedades y, potencialmente, descubrir nuevas secuencias que probablemente estén implicadas en enfermedades que aún no se han descrito.

Además, los científicos explican que el dispositivo es mucho más pequeño que los que se usan actualmente. “Ha pasado de tener el tamaño de una nevera al de una grapadora”, explica el Dr. Deveson. También resulta una opción más económica. El dispositivo Nanopore cuesta unos 1.000 euros, mientras que las principales tecnologías de secuenciación de ADN utilizadas actualmente valen cientos de miles de euros.

Los investigadores esperan que la tecnología Nanopore pueda ser utilizada ampliamente en los laboratorios de patología global dentro de los próximos dos a cinco años, aunque subrayan que primero necesitan obtener la acreditación clínica adecuada para este método.