Descubierta una nueva mutación de una enfermedad rara de la piel

Un investigador de Farmacia y Nutrición Humana y Dietética de la Universidad de Navarra ha descubierto una nueva mutación causante de la paquioniquia congénita. Se trata de una enfermedad rara caracterizada por una hiperqueratosis plantar (aparición de durezas en las palmas de los pies y las manos), de la que se calcula que existen unos mil pacientes en el mundo, según el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, "OrphaNet". Esta nueva mutación, según explica el propio investigador, Francesc Paris, "permitirá un mejor diagnóstico a los pacientes que padecen este tipo de enfermedades y podrá servir para conocer mejor los mecanismos por los cuales se produce la patología, paso inicial indispensable para el desarrollo de nuevas terapias curativas".

El trabajo, recientemente publicado en la revista "Experimental dermatology", lo ha llevado a cabo bajo la dirección del profesor José Luis Vizmanos como alumno interno del departamento de Bioquímica y Genética, según ha informado la Universidad de Navarra en una nota. Además, ha contado con la colaboración, en la parte experimental, de Cristina Hurtado (personal técnico del mismo departamento) y de personal clínico de los departamentos de Dermatología de la Clínica Universidad de Navarra y la Universitat Rovira y Virgili. También ha sido seleccionado para los premios Arquímedes del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte, cuyos finalistas se conocerán a lo largo de este mes de octubre.

Para que esta investigación viera la luz se han necesitado dos años, en los que ha habido momentos críticos, tal y como recuerda Paris: "Hemos tenido días duros, como cuando veíamos secuencias de un pseudogen muy parecido al que buscábamos y tuvimos que utilizar otra estrategia para amplificarlo". Sin embargo, también ha señalado que ha sido una de las experiencias más gratificantes de su carrera. "Agradezco a la Universidad la oportunidad que brinda a los alumnos de poder colaborar en los distintos departamentos. Sin duda, he aprendido mucho, me quedo con eso y, lógicamente, con la increíble sensación de ver mi trabajo publicado en la revista Experimental Dermatology", ha concluido.