El ADN es una lengua extraña

Un nuevo estudio del Instituto Karolinska de Suecia revela por primera vez la gran complejidad de la gramática con la que están «escritos» los genes

A menudo se utiliza una bella metáfora para explicar cómo funciona el ADN. Los genes son una suerte de libros de instrucciones donde están las reglas básicas de lo que somos, el manual de montaje de riñones, hígado y huesos, las normas del color de los ojos y el pelo. Pero también los comandos para desarrollar enfermedades e, incluso, parte de la receta de cómo vamos a sentirnos... de nuestras emociones.

Toda esa información está escrita en un complicado lenguaje que consiste en la combinación incansable de grupos de cuatro letras: A (de adenina), T (de timina), C (de citosina) y G (de guanina). Todas ellas son las bases nitrogenadas que escriben el código genético. Se organizan formando parejas a los que llamamos pares de bases. Serían como las sílabas que somos capaces de crear usando las letras de nuestro alfabeto. En el ADN humano existen 3.200 millones de pares de bases, que forman cerca de 25.000 genes. Es decir, cuatro letras se combinan en 3.200 millones de sílabas para escribir 25.000 libros.

Parece sencillo. Cada uno de nosotros somos el resultado de la combinación de los «libros» que heredamos de nuestro padre y los que heredamos de nuestra madre. El material genético humano se organiza en 46 cromosomas unidos en 23 parejas. De la pareja 1 a la 22 son llamadas autosomas. La número 23 es la pareja de cromosomas sexuales: XX si es niña, XY si es niño. A esta última la obviaremos, porque es evidente que las X proceden siempre de la madre y a ella se las legó a su vez su madre mientras que las Y siguen siempre la línea paterna. Recibimos exactamente la mitad de nuestro genoma de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Es decir 22 autosomas de cada lado. La cosa se complica al viajar hacia atrás en el tiempo. Si recibimos 22 autosomas de la madre, ¿quiere decir que 11 de ellos son de mi abuela materna y 11 de mi abuelo materno? Por desgracia, la naturaleza no es tan sencilla. Mientras la herencia de los padres siempre será al 50 por ciento (no puede ser de otro modo si cada uno aporta una mitad de cada pareja), la herencia de los abuelos sigue un camino controlado por el azar. De cada cromosoma que uno recibe de su padre existe el 50 por 100 de posibilidades de que proceda de la abuela y el 50 por 100 de que lo haga del abuelo. Igual que tirar una moneda al aire. Matemáticamente, sólo hay uno entre cuatro millones de posibilidades de que todos los cromosomas que lega el padre procedan de uno solo de sus progenitores (el abuelo o la abuela). Eso quiere decir que matemáticamente no es imposible que un individuo se parezca mucho más a su abuelo que a sus padres. Pero durante la división celular que conduce a la producción de espermatozoides y óvulos, los genes legados por los padres se recombinan. Los cromosomas de uno y otro intercambian material y literalmente se convierten en híbridos. Casi podemos estar seguros de que todos nuestros cromosomas albergan contribuciones de nuestros cuatro abuelos. Es muy difícil saber la composición exacta de la herencia. Y es que la gramática con la que está escrito el código genético sigue siendo en parte desconocida. Como si fuera un lenguaje arcaico que requiere de su particular Piedra de Rosetta para ser descifrado.

Parte de esa clave descifradora puede haber sido descubierta ahora. Un nuevo estudio del Instituto Karolinska de Suecia ha demostrado que esa gramática del código genético humano es más complicada de lo que creíamos, más difícil de descifrar que el más complejo de los lenguajes humanos conocidos. Cuando se descodificó a principios de este siglo el genoma humano, la ciencia pudo establecer el orden en el que la naturaleza ha colocado las letras de nuestro ADN. Pero saber sólo el orden no es suficiente para entender el significado. Es como si leemos un texto en alemán sin tener ni idea del idioma. Para traducir ese conocimiento en avances médicos futuros, hay que dar otro paso. Pero, según este nuevo trabajo, la cosa se complica aún más. Cada una de nuestras células contienen todo nuestro ADN y ese ADN está escrito con las mismas letras que el resto de los ADN de los demás seres vivos. Pero el nuestro es único en una cosa: existen factores de transcripción individuales que hacen que en unos individuos se activen unos genes y no otros. En cierto modo, todos recibimos los mismos libros pero los interpretamos de manera diferente. Lo que los científicos suecos han hecho es identificar una parte muy importante de esos factores de transcripción y, lo que es más novedoso, han detectado que en la expresión de los genes participan muchos factores de transcripción en colaboración. Siguiendo con la metáfora: hasta ahora conocíamos las letras del ADN y cómo se juntaban en los libros que son los genes. Desde hace tiempo se sabe también que cada individuo tiene su propio traductor de esos libros. Ahora sabemos que hay más de un traductor implicado en la traducción y que, además, los traductores trabajan en equipo formando grupos según determinadas preferencias. Es un paso fundamental para terminar de entender definitivamente qué está escrito en la compleja gramática del ADN humano.