Españoles corrigen un gen causante de la piel de mariposa

Una menor con esta enfermedad
Una menor con esta enfermedad

La dolorosa enfermedad de la piel de mariposa, llamada Epidermolisis Bullosa distrófica recesiva (EBDR), podría corregirse mediante edición génica, según informó ayer el Ciemat. Así lo ha constatado un equipo de investigadores españoles al conseguir «editar» génicamente la mutación c6527insC en el gen COL7A1, altamente recurrente entre los afectados de esta enfermedad de la piel. Dicho de otro modo, la edición génica se perfila como una alternativa más segura a la terapia génica convencional por adición de copias normales del gen mutado mediante vectores virales, que consiste en llevar el gen sano al interior de las células, para lo que se necesita utilizar un vector viral como vehículo.

Haciendo uso de la tecnología de nucleasas vehiculizadas, los investigadores del Ciemat-Ciberer, de la Universidad Carlos III de Madrid y del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz modificaron genéticamente los queratinocitos (células de la epidermis) portadores de la mutación «española» en homozigosis y pudieron comprobar, en clones aislados, la corrección de la mutación.

Estas investigaciones abren el camino hacia una terapia génica «a medida» para un gran número de pacientes españoles de EBDR, una enfermedad rara que conlleva una extrema fragilidad de la piel y las mucosas, y de la podrían beneficiarse unas 1.000 personas, que es el número de casos que hay en España, según estima la asociación DEBRA, ante la falta de datos oficiales.