Este es el primer hombre modificado genéticamente

Brian Madeux recibió miles de millones de copias de un gen correctivo a través de un gotero intravenoso, con el fin de curar el síndrome de Hunter que padece.

A media tarde de ayer era difícil valorar si la comunicación del doctor Joseph Meunzer de la Universidad de Carolina del Norte era la noticia médica del año. Había algunas razones para pensarlo. Meunzer es el investigador principal del ensayo clínico realizado por la empresa Sangamo Pharmaceutics con dos enfermos de un raro síndrome genético, un mal metabólico llamado síndrome de Hunter. Los pacientes recibieron una terapia inyectada que introdujo en su torrente sanguíneo millones de copias de un gen corregido junto con herramientas moleculares que permitirían eliminar de sus genomas la información deteriorada y sustituirla por otra sana. Es una de las aproximaciones que se realizan habitualmente en los laboratorios, a lo que vulgarmente llamamos edición genética.

El síndrome de Hunter está provocado por mutaciones genéricas que desactivan una enzima llamada IDS (idironato-2-sulfatasa). Ésta se encarga en condiciones normales de procesar algunos azúcares en el organismo. Cuando deja de funcionar, los azúcares se acumulan y generan graves daños en los órganos del cuerpo. Algunos pacientes reciben inyecciones de IDS, pero el efecto dura poco y hay que repetirla.

La nueva aproximación consistió en utilizar enzimas de edición genética llamadas nucleasas con dedos de zinc que son capaces de detectar regiones sanas del genoma donde se puede intervenir. Luego usaron virus que portaban versiones sanas de la enzima IDS para que colonizaran el hígado del paciente. No es en puridad un caso de corta-pega genético como los que se usan en técnicas como CRISPR, pero supone un avance serio porque permite controlar el lugar exacto donde se insertan las enzimas. Dos de los pacientes mostraron grandes disminuciones de los azúcares dañinos en sangre, lo que hace suponer que la terapia podría funcionar.

Sin embargo minutos después de anunciarse los resultados, las acciones de la compañía responsable cayeron un 11 por 100. Los inversores parecen no terminar de entender que el anuncio sea realmente revolucionario.

Primero porque aún se está muy lejos de poder aplicar esta técnica a fases clínicas más avanzadas. Pero, lo más importante, porque los pacientes que mejoraron no experimentaron aumentos en la cantidad de enzima IDS.es decir, puede que la terapia no sea realmente curativa a largo plazo.

En definitiva, estamos ante un avance significativo en una de las ramas de la prometedora edición genética. Pero lejos de poder anunciar a bombo y platillo que el ser humano es capaz de manipular sus propios genes para curar males incurables.