Descubren una variante del genoma humano que protege del asma y la obesidad

Investigadores del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL) y del Departamento de Ciencias Experimentales y la Salud (CEXS) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) han descubierto una variante común del genoma humano que protege del asma y la obesidad.

Según ha informado hoy la UPF, tras estudiar a 5.800 personas es la primera vez que se consigue una prueba convincente de la existencia de una variante genética común para el asma y la obesidad y de que ésta varía según el origen de los individuos.

Los resultados de la investigación, que publica la revista "The American Journal of Human Genetics", se han obtenido utilizando nuevas herramientas bioinformáticas (inveRsion) que son capaces de analizar el genoma completo para detectar regiones donde hay inversiones (alteraciones en el genoma que pueden o no derivar en patología) y analizarlas respecto a enfermedades comunes usando datos existentes de individuos estudiados.

Según ha explicado el doctor experto en bioinformática Juan Ramón González, investigador del CREAL, centro de investigación de la alianza ISGlobal, "hasta ahora este tipo de estudios eran muy costosos ya que no existían métodos para analizar de forma masiva las inversiones genómicas en poblaciones grandes".

En este trabajo, los investigadores han analizado los datos de 5.800 personas de Europa, Asia, África y América.

Los resultados muestran que la región genómica analizada varía según el continente de donde proceda la persona.

"Se trata de un ejemplo de cómo las variaciones del genoma se pueden seleccionar en función de la adaptación de los seres humanos a su entorno, en este caso, las necesidades metabólicas en relación al clima", ha aclarado Luis Pérez-Jurado, investigador de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Concretamente, sólo un 10 % de la población del este de África cuenta con esta inversión genómica y un 50 % de la población del norte de Europa (donde se supone que esta alteración se ha seleccionado para mejor adaptación al clima frío que exige un metabolismo basal más activo).

Tras analizar a las 5.800 personas, esta variante genética explica el 40 % de la "protección o predisposición"genética a padecer conjuntamente asma y obesidad.

"Actualmente estamos usando los métodos que hemos desarrollado para estudiar el papel de más de cien inversiones en otras enfermedades. Concretamente, ahora estamos estudiando algunas inversiones que parecen predisponer a desarrollar autismo o discapacidad intelectual, entre otras", ha avanzado Juan Ramón González.