Un estudio mejora la predicción del riesgo de sufrir cáncer hereditario

Investigadores internacionales han desarrollado un método depurado para la identificación de personas con riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios como consecuencia del síndrome de Lynch. El estudio se publica en la revista "Nature Genetics"y ha contado con la participación de investigadores del Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (ICO-Idibell).

Todos los tipos de cáncer son consecuencia de alteraciones en el material genético de las células, que hacen que éstas pierdan su función y se conviertan en malignas.

Según datos del ICO, en el 90 % o 95 % de los casos de personas con cáncer éstas han nacido con los genes funcionando correctamente hasta que, por factores externos, por errores que se pueden producir durante la replicación normal del ADN o por el paso del tiempo, el material genético, que siempre había funcionado correctamente, se estropea.

Cuando los genes adoptan alteraciones o mutaciones, las células no realizan su función de manera adecuada.

Un porcentaje pequeño de personas ya nace con un error en el material genético que aumenta mucho las posibilidades de sufrir cáncer.

Cuando ésta es la principal causa de la aparición de la enfermedad, se habla de predisposición hereditaria al cáncer o de cáncer hereditario, que se puede atribuir a entre el 5 y el 10 % de los tumores.

El síndrome de Lynch, también denominado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (en inglés HNPCC), es una enfermedad hereditaria que incrementa el riesgo de sufrir varios tumores, especialmente cáncer de colon y endometrio; siendo el responsable de entre el 2 y el 5 % de los casos.

La investigación publicada en "Nature genetics"se ha centrado en estudiar las causas genéticas del síndrome de Lynch.

A menudo, el resultado del estudio genético de pacientes con este síndrome no es informativo, ya que se identifican variantes genéticas de las que no se conoce la relevancia: no se puede predecir su significado biológico ni la repercusión clínica y se desconoce si estos pacientes presentan un riesgo más elevado de sufrir otros cánceres, o si sus familiares también están en riesgo.

El equipo investigador ha recopilado datos de miles de variantes genéticas identificadas en los genes reparadores en todo el mundo, candidatas a ser responsables del síndrome de Lynch, y con esta información se ha elaborado una base de datos pública.

El modelo ha permitido esencialmente que datos de secuenciación puedan traducirse en información útil clínicamente que pueda utilizarse en el asesoramiento genético de las familias, permitiendo el estudio predictivo de familiares en riesgo y, si son portadores, ayudarles a tomar las medidas de prevención y seguimiento adecuadas.

El ICO y el Idibell forman parte del "Health Universitat de Barcelona Campus"(HUBc), una alianza o 'hub' que engloba a treinta entidades dedicadas a la formación, la investigación y la transferencia de conocimiento en el terreno de las ciencias de la salud.