Tomás, un guerrero contra la fibrosis quística

Sufre esta enfermedad rara Fue el primer menor en España al que le recetaron un fármaco que le ha cambiado la vida. Hoy es el Día Nacional de esta patología de la que hay más de 2.000 mutaciones genéticas conocidas. Solo 40 tienen tratamiento.

Tomás Galán tiene diez años y la fuerza y la valentía de los superhéroes que tanto le gustan. A los pocos meses de nacer le detectaron fibrosis quística, una enfermedad hereditaria provocada por una mutación del gen CFTR, que hace que las personas que la sufren tengan, entre otros síntomas, dificultades al respirar. Hoy es el Día Nacional de esta patología que actualmente afecta a unas 2.500 personas en España, pero la historia de Tomás es especial. Fue el primer niño en nuestro país al que le recetaron Kalydeco, un fármaco que toman otras 25 personas más, aproximadamente. Hace tres años desde que esta pastilla llegó, y su vida dio un giro de 180 grados.

Desde entonces, Tomás «no ha estado ingresado ni una sola vez en el hospital, su capacidad pulmonar ha mejorado y ha ganado peso», explica su madre, María Juana Gómez-Chacón. Y es que los beneficios que ha notado desde que empezó a tomarla son visibles en su día a día. «El invierno anterior de empezar con el tratamiento faltaba casi todos los meses al colegio, y en dos ocasiones durante varias semanas porque estuvo ingresado a causa de dos neumonías. Ahora , solo el día que tiene revisión, y porque es en Madrid, ya que en Castilla–La Mancha no hay una unidad especializada, sino no faltaría ningún día». Pero sin duda los cambios más visibles son los que ha experimentado en su sistema respiratorio. «Antes tenía que tomar antibióticos practicamente todos los meses, ahora ya no». Además, ha ganado en vitalidad. A Tomás nada le frena, practica kárate y pádel, es un gran aficionado a la música, y es buen estudiante. «No para quieto», dice su madre. «Lleva una vida normal como cualquiera de sus compañeros, lo único que le han recomendado que no haga deporte de competición, pero eso no es ningún problema, porque tampoco es que quiera ser olímpico», bromea su madre. Empezar a recibir un tratamiento como éste a una edad temprana es quizá una de las claves del éxito, ya que un 10% de las personas que sufren esta enfermedad tiene que someterse a un trasplante de pulmón cuando son adultos, por eso el diagnóstico precoz y la investigación son tan importantes.

Santiago Aranda es vecino de la misma localidad donde vive Tomás, y ambos comparten mucho más que esta coincidencia: los dos luchan contra la fibrosis. «A mí me detectaron la enfermedad con 18 años, tras muchos ingresos y resfriados, pero los médicos nunca sabían qué me pasaba». Todo cambió el día en el que un doctor le preguntó: «¿Me enseñas las uñas?». Algo que Santiago no esperaba. «Yo no sabía porque me preguntaba eso, pero parece ser que él lo entendió todo. Me diagnosticaron fibrosis quística». El principal cambio le llegaría décadas más tarde con este tratamiento: «Ha sido una nueva oportunidad, tengo mucha más vitalidad, ya no toso, y no falto al trabajo». Pero para él hay algo mucho más importante: «Ahora me siento mentalmente mucho más fuerte». Es profesor en un colegio de Primaria, y es el primero en explicar a sus alumnos en qué consiste su enfermedad. «Es importante que se conozca porque si nosotros no le damos normalidad, el resto del mundo no lo hará», afirma.

El factor que diferencia ambas historias es algo, que ni se ve ni se toca: el tiempo. Santiago tuvo que esperar más de 30 años. Tomás, solo seis. «Me podría haber evitado muchos ingresos, pero lo más importante es que por fin existe un medicamento para este tipo de mutación», señala. El tiempo también ha sido uno de los culpables en otros avances: «Antes era una enfermedad muy difícil de diagnosticar. Sin embargo, ahora podemos saber si un bebé la padece al nacer, con el cribado neonatal», afirma. Pero en estos casos, el desconocimiento sigue siendo el gran enemigo de la batalla. «Parece que cada vez más gente va conociéndola, aunque la siguen confundiendo con otras enfermedades, como la fibrosis pulmonar», asegura María Juana. Por su parte, Santiago insiste en que queda mucha labor de concienciación por hacer: «Tiene menos repercusión que otras enfermedades, porque a simple vista no se ve, es como si fuera “invisible”. A veces es difícil que te entiendan o se pongan en tu lugar».

La lucha continúa

Pero no todos los afectados han encontrado su solución en este fármaco. Los de la mutación más común (delta F508) llevan años luchando para que otro medicamento llegue a sus vidas. Su nombre es Orkambi. Desde que la farmacéutica Vertex empezara a comercializarlo, muchas han sido las negociaciones para que la Sanidad Pública comience a distribuirlo. Sin embargo, a pesar de que esté aceptado por la Agencia Española de Medicamentos, no se ha llegado a un acuerdo. Esto no ocurre solo en España, el último en anunciar su posible retirada es Reino Unido. Hace unos meses, familiares y pacientes lanzaban una campaña pidiendo al Gobierno que negociara urgentemente con la farmacéutica para que reduzca su coste, y que se siga suministrando a los pacientes.

En el caso de España, esta lucha para conseguir la financiación se ha prolongado durante más de cuatro años, proceso que conocen muy de cerca en la Federación Española de Fibrosis Quística. «Sabemos que es un gran impacto económico, pero se tendría que tener en cuenta más la calidad de la vida de las personas que lo sufrimos día a día. Lo que nos preocupa es el tiempo que se tarda en acceder a un medicamento y no tiene sentido la burocracia que existe, que se retrasen tanto en aprobar la financiación», explica Blanca Ruiz, presidenta de la Federación y también paciente.

«Una inversión necesaria», así lo define Fernando Moreno, presidente de la Asociación Madrileña contra la FQ. «Se ahorra en antibióticos. Además, en algunas ocasiones una persona que la sufre tiene que dejar de trabajar durante un tiempo, y por lo tanto, deja de ser activa económicamente... Es doble gasto porque dejas de aportar, con lo cual el Estado tiene menos ingresos, y encima te tienen que estar pagando. Es como una bola de nieve. Pero el sistema solo ve a corto plazo».

Mirando hacia el futuro

Si hay algo inherente al ser humano es la constante preocupación por el futuro. De esta necesidad nacen la mayoría de los avances científicos. En menos de 30 años esta enfermedad ha pasado de ser difícil de diagnosticar, a poder hacerlo con el cribado neonatal. Solo puede significar una cosa: «Estos medicamentos y los que están por llegar (en ensayo clínico alguno de ellos) suponen un cambio en el paradigma de esta enfermedad. Queda mucho por hacer, pero estamos ya en el camino», dice Concha Prados, doctora especializada y presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística.

Quizá sea una necesidad de diálogo y comprensión, la que explica la naturalidad de la familia de Tomás al hablar sobre ello; la espontaneidad de Santiago cuando les explica sus alumnos qué es la fibrosis; la valentía de Blanca que le ha llevado a la cima del Aneto, y la lucha desde la Federación Española de Fibrosis Quística por un futuro lejos de los hospitales.