La IA de Google acaba de descifrar el manual de instrucciones de la vida: así funciona AlphaGenome

¿Alguna vez has intentado montar un mueble de IKEA con un manual de instrucciones críptico, de esos que parecen diseñados por un ser de otra dimensión? Frustrante, ¿verdad? Ahora imagina que ese manual de instrucciones no es el de una estantería, sino el de un ser humano. Un libro de 3.000 millones de letras escrito en un idioma que apenas empezamos a balbucear. Ese libro es el genoma humano, nuestro ADN. Y durante décadas, los científicos han sido como ese sufrido montador de muebles: tenían las piezas y las instrucciones, pero no entendían del todo la lógica que había detrás.

Lo más impresionante es que las "recetas" en sí mismas (los genes que fabrican las proteínas que nos hacen funcionar) ocupan apenas un 2% de ese inmenso libro. El otro 98% era, hasta ahora, la gran materia oscura de la biología: una maraña de "notas al pie", "interruptores" y "párrafos de control" que parecían gobernar todo el cotarro, pero cuyo funcionamiento exacto era un misterio. Una pequeña errata en ese 98% podía provocar enfermedades devastadoras, y nadie sabía muy bien por qué. Hasta ahora.

Porque Google DeepMind, la división de inteligencia artificial de Google, acaba de presentar algo que podría ser la Piedra Rosetta de la genómica. Se llama AlphaGenome, y es una IA que ha aprendido a leer y, lo que es más importante, a comprender el manual de instrucciones de la vida con una profundidad sin precedentes. Y no, no es una exageración. Como ha dicho el propio Demis Hassabis, el genio al frente de DeepMind, estamos ante una tecnología que "tiene el potencial de curar todas las enfermedades". Una frase que impone, y mucho, pero que se sustenta en uno de los avances científicos más importantes de nuestro tiempo.

Un avance sin precedentes

Entonces, ¿qué es exactamente lo que hace AlphaGenome y por qué es tan revolucionario? Para explicarlo de forma sencilla, imaginemos que los modelos de IA anteriores podían leer un tuit o, como mucho, una noticia en un periódico. Entendían frases cortas y fragmentos de nuestro ADN, pero se perdían el contexto general. AlphaGenome, sin embargo, es capaz de leerse de una sentada un capítulo entero de un libro. Puede analizar secuencias de ADN de hasta 1 millón de letras de longitud (una barbaridad comparado con lo que había antes) y entender cómo una "palabra" escrita al principio del capítulo afecta a una "frase" que aparece millones de letras más adelante.

Para conseguirlo, Google ha hecho lo que mejor sabe hacer: enseñar a una IA a leer, pero a leer el complejísimo lenguaje del ADN. Primero, usando técnicas parecidas a las que reconocen patrones en imágenes, le enseñaron a identificar "palabras" y "frases" cortas. Después, utilizando la misma arquitectura de los Transformers que da vida a modelos como Gemini o ChatGPT, le enseñaron a entender la "gramática" y la "sintaxis" del genoma. El resultado es una IA que no solo lee, sino que interpreta.

Cuando AlphaGenome lee esa larga secuencia de ADN, es capaz de predecir, con una precisión que ha superado a todos los modelos especializados anteriores, miles de cosas a la vez: sabe dónde empieza y dónde acaba un gen, cómo se va a "cortar y pegar" la información genética para crear una proteína (un proceso vital llamado splicing), qué "interruptores" están encendidos o apagados en cada tipo de célula (no es lo mismo una neurona que una célula del hígado), y lo más crucial de todo: qué efecto tendrá una pequeña mutación o "errata" en todo este complejísimo baile molecular.

Y aquí es donde la cosa se pone realmente interesante, donde pasamos de la ciencia teórica a las aplicaciones que pueden cambiarnos la vida.

Imagina un niño que nace con una enfermedad rara. Los médicos saben que algo va mal en su ADN, pero no saben exactamente qué "interruptor" está roto. Hasta ahora, encontrar esa errata era como buscar una aguja en un pajar kilométrico. Con AlphaGenome, un investigador puede, en cuestión de segundos, "preguntarle" a la IA: "Tengo esta mutación en este paciente, ¿qué crees que está causando?". El modelo puede predecir si esa mutación está rompiendo un proceso de splicing vital o si está activando un gen que no debería estar activo, señalando directamente la causa molecular de la enfermedad.

El equipo de DeepMind ya ha puesto a prueba esto con un tipo de leucemia. Y AlphaGenome fue capaz de predecir correctamente el mecanismo exacto por el cual una mutación concreta provocaba la enfermedad. Un descubrimiento que a los científicos les había llevado años de investigación, la IA lo resolvió en un instante.

Un paso de gigante, pero con limitaciones

El potencial para acelerar la investigación de miles de enfermedades genéticas es, sencillamente, abrumador. Como dice el profesor Marc Mansour, del University College de Londres, esta herramienta "proporcionará una pieza crucial del rompecabezas, permitiéndonos hacer mejores conexiones para entender enfermedades como el cáncer".

Pero las implicaciones van más allá. En biología sintética, los científicos podrán usar AlphaGenome como un "programador de ADN". Podrán diseñar secuencias genéticas a la carta para que hagan cosas específicas, como crear terapias génicas que solo actúen sobre las células enfermas, dejando intactas las sanas. Es la medicina de precisión llevada a un nuevo nivel.

Por supuesto, desde Google DeepMind son los primeros en poner los pies en la tierra. Advierten que AlphaGenome no es una bola de cristal. Todavía tiene limitaciones y no está diseñado (de momento) para predecir tu futuro a partir de tu genoma personal, ni para dar diagnósticos clínicos directos. Su propósito, a día de hoy, es ser una herramienta de investigación increíblemente poderosa.

Y en un movimiento que les honra y que demuestra su compromiso con el avance científico, han puesto AlphaGenome a disposición de toda la comunidad investigadora mundial a través de una API, para que cualquiera, desde un gran centro de investigación oncológica hasta un pequeño laboratorio universitario, pueda usarlo para sus proyectos no comerciales. Quieren que el conocimiento avance, y lo quieren hacer de forma abierta.

Lo que hemos presenciado con el anuncio de AlphaGenome no es solo la presentación de un nuevo software. Tiene el potencial de acabar siendo un cambio de paradigma. Es la demostración de que la Inteligencia Artificial, cuando se aplica a los problemas más fundamentales de la ciencia, puede convertirse en la tecnología más transformadora de la historia de la humanidad. El camino para llegar a "curar todas las enfermedades" es largo y, sin duda, estará lleno de retos, pero la puerta que acaba de abrir Google DeepMind nos acerca un poco más a ese futuro.