Financian un estudio para determinar las mutaciones genéticas en un tipo de leucemia

La Fundación Española de Hematología y Hemoterapia (FEHH) financiará un estudio para determinar las mutaciones genéticas recurrentes en la leucemia mieloblástica aguda (LMA) y encontrar biomarcadores oncológicos para desarrollar terapias que mejoren las tasas de supervivencia en los afectados. La investigación será desarrollada por Miriam Ibáñez, del Servicio de Hematología del Hospital la Fe de Valencia y profesora de Biología y Genética en los Grados en Medicina y Odontología de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU-UCH), según un comunicado de la institución académica.

También participará José Cervera, jefe de la Unidad de Genética y responsable del Laboratorio de Citogenética del Servicio de Hematología del Hospital La Fe. Ambos pertenecen al Grupo de Investigación en Hematología y Hemoterapia, que dirige Miguel Ángel Sanz. El proyecto "Caracterización molecular exhaustiva de formas específicas de leucemia mieloblástica aguda (LMA) mediante ultrasecuenciación", pretende profundizar en el conocimiento de los mecanismos de la leucemogénesis, para optimizar las opciones terapéuticas actuales frente a este tipo de leucemia, diseñando terapias más efectivas para cada paciente, dirigidas contra dianas moleculares específicas.

Estudios recientes han evidenciado mutaciones recurrentes en un grupo de genes en los pacientes con este tipo de leucemia, pero todavía hay aspectos desconocidos que se abordan en esta investigación. Según Ibáñez, son aspectos como el "espectro completo de mutaciones, su orden y combinaciones posibles, el número mínimo necesario para determinar el fenotipo leucémico, su potencial valor diagnóstico, pronóstico o terapéutico y, sobre todo, cuáles de ellas tienen un carácter causal".

El estudio "permitirá comprender de forma global el proceso leucemogénico y encontrar biomarcadores oncológicos, que son cada vez más importantes para desarrollar terapias competitivas para los pacientes con cáncer y mejorar las tasas de supervivencia", señala la investigadora. Para la investigación, que se desarrollará durante dos años, se han seleccionado cien pacientes adultos diagnosticados de LMA en el Hospital Universitario La Fe de Valencia.

El ADN genómico ha sido extraído de las células de la médula ósea en el momento del diagnóstico y paralelamente, se ha diseñado un panel de cien genes candidatos para su secuenciación masiva en estos pacientes, al objeto de determinar su recurrencia y frecuencia. "Esto nos permitirá profundizar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos en la LMA y relacionar las rutas y genes alterados con los datos clínico-biológicos de los pacientes, para explorar sus repercusiones en el diagnóstico, el pronóstico de la enfermedad y las opciones terapéuticas más adecuadas", explica Ibáñez.

El estudio contempla el diseño de modelos celulares 'in vitro' que permitan comprobar los efectos de cada una de las alteraciones y su papel en la leucemogénesis, para explorar su potencial terapéutico. El uso de técnicas de ultrasecuenciación masiva permitirá conocer de forma global el proceso leucemogénico y encontrar biomarcadores oncológicos para desarrollar terapias personalizadas más efectivas.

"La medicina personalizada es un campo emergente que promete traer cambios radicales en la asistencia sanitaria. En el caso del cáncer, los biomarcadores oncológicos son cada vez más importantes para poder mejorar las tasas de supervivencia y desarrollar terapias competitivas para los pacientes", apunta. Además, el proyecto pretende llevar a la práctica clínica la caracterización genética y molecular de la LMA para que esta pueda ser incorporada en los protocolos clínicos. "Esperamos que los resultados tengan un impacto clínico-asistencial alto, ya que en adultos la LMA representa el 30 por ciento de todas las leucemias y el 90 por ciento de las leucemias agudas".